Клінічне визначення
Ізольована недостатність комплексу I — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричинене змінами (мутаціями) в генах, які допомагають будувати ключовий енергетичний механізм, званий комплексом I. Це призводить до нестачі енергії в організмі, викликаючи широкий спектр симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися і включати важке та часто небезпечне для життя накопичення молочної кислоти в крові (лактатацидоз), захворювання серцевого м'яза (кардіоміопатію), захворювання білої речовини головного мозку (лейкоенцефалопатію), м'язову слабкість (міопатію), а також проблеми з печінкою та нирками. У деяких людей можуть розвиватися специфічні синдроми, такі як синдром Лі, спадкова оптична нейропатія Лебера або синдром MELAS.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні мітохондрії в м'язовій тканині HP:0008316Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Блідість диска зорового нерва HP:0000543Дуже часто (99-80%)
-
Блювання HP:0002013Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень молочної кислоти, та спеціалізованих тестах на біопсії м'яза для вимірювання активності комплексу I. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідних генах.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати добавки, такі як рибофлавін, коензим Q10 та карнітин, а також спеціальну дієту та терапію для підтримки функції серця, м'язів і мозку. У важких випадках може знадобитися підтримуюча терапія в лікарні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші мітохондріальні захворювання (наприклад, недостатність комплексу II, III або IV), недостатність піруватдегідрогенази та інші причини лактатацидозу або м'язової слабкості. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
