Клінічне визначення
Ізотретиноїноподібний синдром — це рідкісний стан, присутній при народженні, який спричиняє набір фізичних та розвиткових проблем. Він називається «ізотретиноїноподібним», оскільки симптоми подібні до тих, що спостерігаються у немовлят, чиї матері приймали препарат від акне ізотретиноїн під час вагітності, але при цьому синдромі немає історії впливу цього препарату.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 6 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають характерні риси обличчя, такі як маленькі, деформовані або відсутні вуха, маленька нижня щелепа (мікрогнатія) та розщілина піднебіння. Також можуть бути вади серця, особливо з залученням головних артерій серця (конотрункальні вади) та дуги аорти. Можуть виникати аномалії мозку, такі як гідроцефалія (накопичення рідини в мозку) та проблеми із задньою частиною мозку (задня черепна ямка).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Мікротія HP:0008551Дуже часто (99-80%)
-
Анотія HP:0009892Помірно (29-5%)
-
Аномалія задньої черепної ямки HP:0000932Часто (79-30%)
-
Аномалія легеневих вен HP:0011718Часто (79-30%)
-
Аномальна морфологія дуги аорти HP:0012303Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях. Лікарі шукають характерні риси обличчя, вади серця та аномалії мозку. Для підтвердження використовують візуалізаційні тести, такі як ехокардіографія (УЗД серця) та МРТ або КТ головного мозку. Генетичне тестування може бути проведене для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування є підтримувальним і спрямоване на управління специфічними симптомами. Це може включати хірургічне втручання для корекції розщілини піднебіння, вад серця або аномалій вух. Гідроцефалія може потребувати шунтування для відведення зайвої рідини. Ранні втручання, такі як логопедична терапія, фізична терапія та спеціальна освіта, можуть допомогти при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають справжній ізотретиноїновий синдром (спричинений впливом ізотретиноїну під час вагітності), інші генетичні синдроми, такі як синдром CHARGE, синдром ДіДжорджі та синдром Гольденхара, які також включають аномалії вух, вади серця та лицьові відмінності.
