Клінічне визначення
Дублювання гіпофіза — це рідкісний стан, при якому людина народжується з двома гіпофізами або ніжками гіпофіза замість однієї. Гіпофіз — це невелика, але важлива залоза в основі мозку, яка контролює багато гормонів в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 38 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати лицьові відмінності, такі як розщілина губи або піднебіння, розщеплення перенісся, язика або язичка. Також можуть виникати гормональні проблеми, як-от раннє статеве дозрівання, недорозвинені статеві органи, гіпотиреоз або високий рівень пролактину. Інші можливі проблеми включають аномалії мозку, пухлини носа або горла, а також проблеми з хребтом або великими кровоносними судинами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія гіпофіза HP:0012503Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія жувального м'яза HP:3000005Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зубоподібного відростка HP:0003310Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології середнього мозку HP:0002418Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ, щоб побачити дубльований гіпофіз та пов'язані з ним аномалії мозку або хребта. Також можуть проводити аналізи крові для перевірки рівня гормонів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Гормональні проблеми можна лікувати за допомогою ліків для заміщення або блокування гормонів. Хірургічне втручання може знадобитися при пухлинах або інших структурних проблемах. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші серединні вади розвитку мозку, такі як септо-оптична дисплазія або голопрозенцефалія, а також стани, що викликають подібні гормональні порушення або лицьові відмінності.
