Клінічне визначення
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сілльєрс — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє легкі труднощі в навчанні, низький зріст, малий розмір голови та характерні риси обличчя, такі як глибоко посаджені очі, виступаючі надбрівні дуги, висока перенісся та великі вуха. Також впливає на вироблення гормонів у репродуктивній системі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
Особи з цим захворюванням зазвичай мають легку інтелектуальну недостатність, низький зріст, мікроцефалію та риси обличчя, такі як глибоко посаджені очі, виступаючі надбрівні дуги, висока перенісся та великі вуха. Також можливе недорозвинення репродуктивних органів через низький рівень статевих гормонів (гіпергонадотропний гіпогонадизм).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Виражені надбрівні дуги HP:0000336Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність вторинних статевих ознак HP:0008187Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергонадотропний гіпогонадизм HP:0000815Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці характерних ознак і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутації у відповідному гені на X-хромосомі.
Лікування та терапія
Лікування немає, але ведення зосереджене на підтримувальній терапії. Це може включати спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності, терапію гормоном росту для низького зросту та замісну гормональну терапію для гіпогонадизму. Рекомендується регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми X-зчепленої інтелектуальної недостатності, синдроми з низьким зростом та мікроцефалією (наприклад, синдром Секкеля) та стани, що спричиняють гіпогонадизм (наприклад, синдром Каллмана). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
