Клінічне визначення
Синдром кільцевої хромосоми 6 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 6, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до широкого спектру симптомів, які значно варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 25 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають уповільнений ріст до та після народження, інтелектуальну недостатність та затримку розвитку. Вони можуть мати характерні риси обличчя, такі як мала голова, малі очі, шкірні складки у внутрішніх куточках очей, низько розташовані та деформовані вуха, широке та плоске перенісся, повні губи та маленьке підборіддя. Інші поширені проблеми включають аномалії мозку (наприклад, накопичення рідини або зменшення об'єму), коротку шию та затримку кісткового віку. Деякі особи можуть також мати вади серця, аномалії кінцівок, проблеми зі стегнами або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже часто (99-80%)
-
Епікантус HP:0000286Дуже часто (99-80%)
-
Коротка дистальна фаланга пальця HP:0009882Дуже часто (99-80%)
-
Коротка шия HP:0000470Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як каріотипування або хромосомний мікрочип, які можуть виявити кільцеву хромосому 6. Лікарі також можуть проводити фізичний огляд, візуалізаційні дослідження (наприклад, МРТ або УЗД) та оцінку розвитку для оцінки симптомів.
Лікування та терапія
Лікування синдрому кільцевої хромосоми 6 не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати терапію гормоном росту при затримці росту, спеціальну освіту та терапію для затримки розвитку, хірургічне втручання при вадах серця або інших структурних проблемах, а також ліки від судом. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні розлади (наприклад, синдроми кільцевої хромосоми 14 або 18), синдром Сільвера-Рассела (який також викликає затримку росту) та різні генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та особливостями обличчя. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
