Головна › Рідкісні захворювання › X-зчеплений синдром мікроцефалії-затримки росту-прогнатизму-крипторхізму
ORPHA:435938 Рідкісне в Європі

X-зчеплений синдром мікроцефалії-затримки росту-прогнатизму-крипторхізму

International Name (EN): X-linked microcephaly-growth retardation-prognathism-cryptorchidism syndrome

1 Клінічне визначення

X-зчеплений синдром мікроцефалії-затримки росту-прогнатизму-крипторхізму — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), повільний ріст, інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя, такі як виступаюча щелепа (прогнатизм).

2 Епідеміологія та поширеність

У світі: кількість випадків/сімей: 3.0 (випадки) | У світі: поширеність <1 / 1 000 000

3 Клінічні прояви

Немовлята з цим захворюванням часто мають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), малу голову та серйозні затримки розвитку. У них можуть бути судоми, інтелектуальна недостатність та повільний ріст. Інші ознаки включають вроджені вади серця, неопущені яєчка (крипторхізм) та отвір сечівника на нижній стороні статевого члена (гіпоспадія). Риси обличчя можуть включати великі вуха, виступаючу щелепу, тонку верхню губу та скупчені зуби.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак та медичної історії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміну в конкретному гені на X-хромосомі.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язового тонусу, ліки від судом, хірургічне втручання для виправлення вад серця або неопущених яєчок та спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мікроцефалії, синдроми з інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя, а також стани, що спричиняють затримку росту. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →