Клінічне визначення
Дефіцит сульфітоксидази — рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і нервову систему. Він призводить до тяжких неврологічних проблем, оскільки організм не може належним чином розщеплювати певні білки, що спричиняє накопичення шкідливих речовин.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 100 випадків/сімей. Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в грудному віці та включають судоми, утруднене годування, блювання та прогресуючу втрату навичок розвитку. З часом головний мозок ушкоджується (енцефалопатія), а кришталики очей можуть зміщуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аміноацидурія HP:0003355Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий лоб HP:0011220Дуже часто (99-80%)
-
Геміплегія/геміпарез HP:0004374Дуже часто (99-80%)
-
Глибоко посаджені очі HP:0000490Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові та сечі, які показують підвищений рівень сульфіту та інших споріднених речовин. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені SUOX.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів, наприклад застосуванні протиепілептичних препаратів для судом і підтримувальній терапії. Дієта з низьким вмістом білка та добавки, такі як молібден, можуть допомогти зменшити кількість шкідливих речовин, але ефективність обмежена.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші метаболічні розлади, такі як дефіцит молібденового кофактора, мітохондріальні захворювання та тяжкі епілептичні синдроми. Огляд очей може допомогти виявити зміщення кришталика, характерне для дефіциту сульфітоксидази.
