Клінічне визначення
Синдром PHACE — це рідкісний стан, який включає велику, червону родимку (гемангіому) на обличчі або шиї, а також проблеми з головним мозком, кровоносними судинами, серцем, очима та іноді грудною стінкою. Назва PHACE розшифровується як мальформації задньої черепної ямки, гемангіома, артеріальні аномалії, серцеві аномалії та аномалії очей. Коли також є дефекти грудини (грудної кістки), це називається PHACES.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 300 випадків/сімей. Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основна ознака — велика червона або синювата родимка (гемангіома) на обличчі або шиї, яка може швидко рости, а потім повільно зменшуватися. Вона може бути присутня при народженні або з'явитися незабаром після. Інші симптоми залежать від уражених систем організму. Поширені проблеми включають аномалії головного мозку (наприклад, неправильне формування задньої частини мозку), проблеми з кровоносними судинами (наприклад, звужені або відсутні артерії), вроджені вади серця (наприклад, коарктація аорти) та проблеми з очима (наприклад, малі очі або глаукома). Деякі діти можуть мати неврологічні симптоми, такі як судоми або затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія церебральних артерій HP:0009145Дуже часто (99-80%)
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Помірно (29-5%)
-
Амбліопія HP:0000646Помірно (29-5%)
-
Аневризма кореня аорти HP:0002616Помірно (29-5%)
-
Аномалія орбітальної ділянки HP:0000315Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють синдром PHACE, якщо у немовляти є велика гемангіома на обличчі (понад 5 см). Вони проводять ретельний огляд та призначають візуалізаційні дослідження, такі як МРТ та МРА голови та шиї, щоб виявити проблеми з мозком та кровоносними судинами. Також проводять офтальмологічне обстеження та ехокардіограму (УЗД серця). Діагноз ґрунтується на конкретних критеріях: гемангіома на обличчі плюс одна велика або дві малі ознаки зі списку, що включає певні аномалії мозку, артерій, серця, очей або грудної стінки.
Лікування та терапія
Лікування підбирається індивідуально для кожної дитини з урахуванням симптомів і за участю команди спеціалістів. Гемангіому часто лікують пероральним пропранололом, але потрібна обережність, якщо є проблеми з серцем або кровоносними судинами. Інші варіанти включають стероїди, лазерну терапію або хірургічне втручання. Аспірин може призначатися для профілактики інсультів. Дефекти серця або кровоносних судин можуть вимагати хірургічного втручання. Важливе регулярне спостереження у кардіологів, неврологів та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як синдром PHACE, включають синдром Штурге-Вебера (інший тип родимки з ураженням мозку), інфантильну гемангіому (поширена родимка без інших проблем), вісцеральну гемангіому (гемангіоми всередині тіла), синдром Вайберна-Мейсона (аномалії кровоносних судин у мозку та оці) та синдром LUMBAR (стан з гемангіомами нижньої частини тіла та іншими аномаліями).
