Клінічне визначення
Проксимальна міопатія з екстрапірамідними ознаками — це рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість у м'язах, найближчих до центру тіла (наприклад, плечей і стегон), разом із порушеннями рухів, такими як мимовільні посмикування, м'язова скутість і тремор. Воно також може впливати на навчання та розвиток.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 15.0 (випадків) | У світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігається м'язова слабкість, яка починається в стегнах і плечах, що ускладнює підйом по сходах або підняття предметів. Вони також можуть мати проблеми з координацією, рівновагою та дрібною моторикою. Інші симптоми можуть включати затримку моторних навичок у дитинстві, труднощі в навчанні та мимовільні рухи, такі як хорея (різкі рухи), дистонія (стійкі м'язові скорочення) і тремор. Деякі особи також можуть відчувати атаксію (некоординовані рухи), менший розмір голови (мікроцефалія), опущення повік (птоз) або проблеми із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Помірно (29-5%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Помірно (29-5%)
-
Офтальмоплегія HP:0000602Помірно (29-5%)
-
Периферична аксональна нейропатія HP:0003477Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, сімейному анамнезі та тестах, таких як аналізи крові, біопсія м'язів і генетичне тестування для виявлення змін у конкретних генах. Також може бути проведена МРТ головного мозку для перевірки структурних аномалій.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ліки для контролю рухових порушень (таких як тремор або дистонія) та допоміжні пристрої для пересування. Регулярне спостереження у невролога є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають м'язові дистрофії (такі як Дюшенна або Беккера), мітохондріальні міопатії та інші спадкові рухові розлади, такі як хвороба Гантінгтона або хвороба Вільсона. Лікар використовує тести, щоб виключити їх.
