Клінічне визначення
Синдром Цельвегера — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як клітини організму розщеплюють певні жири та інші речовини. Це найтяжча форма групи захворювань, що називаються порушеннями біогенезу пероксисом.
Епідеміологія та поширеність
Ізраїль AND середнє значення поширеності при народженні : 4.6 AND діапазон поширеності при народженні : 1-9 / 100 000 | Окрема популяція AND середнє значення поширеності при народженні : 8.2 AND діапазон поширеності при народженні : 1-9 / 100 000 | Окрема популяція AND середнє значення точкової поширеності : 8.2 AND діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | У світі AND діапазон точкової поширеності : Невідомо
Клінічні прояви
Немовлята із синдромом Цельвегера зазвичай народжуються з дуже слабким м’язовим тонусом (гіпотонією), судомами та характерними рисами обличчя, як-от високе чоло й широко розставлені очі. У них також можуть бути проблеми з печінкою та труднощі з годуванням. Мозок не розвивається нормально, що призводить до тяжкої затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Глибока загальна затримка розвитку HP:0012736Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Цельвегера за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівні дуже довголанцюгових жирних кислот (VLCFA), які зазвичай підвищені. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах, відповідальних за формування пероксисом.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Цельвегера не існує. Терапія зосереджена на контролі симптомів, наприклад застосування ліків для контролю судом, зондового харчування для забезпечення нутрієнтами та фізичної терапії для м’язової слабкості. Більшість дітей не доживають до одного року.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Цельвегера, включають інші порушення біогенезу пероксисом (наприклад, неонатальну адренолейкодистрофію) та генетичні синдроми, що спричиняють подібні ознаки, як-от синдром Сміта–Лемлі–Опіца або деякі мітохондріальні розлади.
