Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна метгемоглобінемія — це рідкісний спадковий розлад крові, при якому кров не може належним чином переносити кисень, що спричинює синюшне або фіолетове забарвлення шкіри. Існує два основних типи: тип I і тип II.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми включають синюшне забарвлення шкіри та губ (ціаноз), особливо після вживання певних продуктів або ліків. Тип I переважно уражає кров, тоді як тип II також супроводжується неврологічними проблемами, такими як затримка розвитку та судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка мієлінізації HP:0012448Дуже рідко (<4-1%)
-
Зменшені базальні ганглії HP:0012697Дуже рідко (<4-1%)
-
Малий для гестаційного віку HP:0001518Дуже рідко (<4-1%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівень метгемоглобіну. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип.
Лікування та терапія
Лікування включає уникання тригерів, прийом вітаміну C або метиленового синього для зниження рівня метгемоглобіну, а в тяжких випадках — переливання крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричинюють синюшне забарвлення шкіри, включають вади серця, захворювання легень та інші розлади крові, такі як сульфгемоглобінемія.
