Клінічне визначення
RFT1-CDG — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків, що важливо для багатьох клітинних функцій. Воно спричинене змінами в гені RFT1.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 8 випадків.
Клінічні прояви
У немовлят з RFT1-CDG часто виникають труднощі з смоктанням та годуванням, що призводить до поганого росту. Можуть спостерігатися м'язові посмикування, слабкий м'язовий тонус та гіперактивні рефлекси, які можуть прогресувати до судом. Інші ознаки включають неконтрольовані рухи очей, затримку розвитку, поганий або відсутній зоровий контакт та втрату слуху. У деяких дітей також можуть бути проблеми зі згортанням крові, інвертовані соски та менший розмір голови.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артрогрипоз множинний вроджений HP:0002804Дуже часто (99-80%)
-
Порушення слуху HP:0000365Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія задньої черепної ямки HP:0000932Помірно (29-5%)
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують RFT1-CDG за допомогою аналізів крові, які перевіряють наявність аномальних цукрових ланцюгів на білках (трансферинове глікозилювання). Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені RFT1.
Лікування та терапія
Лікування RFT1-CDG не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як підтримка годування при проблемах росту, медикаменти для контролю судом та терапія для затримки розвитку. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання (CDG), які також викликають проблеми з годуванням, затримку розвитку та судоми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
