Клінічне визначення
Синдром ретракції Дуейна — це рідкісне вроджене захворювання очей, яке вражає нерви та м'язи, що контролюють рух очей, ускладнюючи рух одного або обох очей убік. Коли уражене око намагається подивитися всередину, очне яблуко втягується в орбіту, а очна щілина звужується.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить 1-5 на 10 000, середнє значення точкової поширеності — 10,0.
Клінічні прояви
Діти з синдромом ретракції Дуейна часто мають обмежену здатність рухати одне око назовні (а іноді й всередину). Вони можуть нахиляти або повертати голову, щоб краще бачити. Уражене око може виглядати меншим при погляді всередину, іноді око підстрибує вгору або вниз. Ці симптоми помітні в ранньому дитинстві і не погіршуються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія Дуейна HP:0009921Дуже часто (99-80%)
-
Коротка очна щілина HP:0012745Дуже часто (99-80%)
-
Окуломоторна апраксія HP:0000657Дуже часто (99-80%)
-
Параліч окорухового нерва HP:0012246Дуже часто (99-80%)
-
Порушення рухів очей HP:0000496Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром ретракції Дуейна шляхом огляду очей та оцінки їх рухів. Перевіряють обмеження руху очей, ретракцію очного яблука та положення голови. Спеціальні тести, такі як запис рухів очей, МРТ головного мозку та електроміографія (ЕМГ), можуть підтвердити діагноз. Тести слуху та серця можуть бути проведені, якщо підозрюються інші вроджені вади.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів. Багато людей не потребують лікування. Окуляри або призми можуть допомогти з зором або положенням голови. Пластир на око може використовуватися для лікування лінивого ока. Хірургічне втручання може покращити вирівнювання очей, положення голови або зменшити ретракцію очного яблука, але не може відновити нормальний рух очей. Ін'єкції ботулотоксину можуть забезпечити тимчасове полегшення.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на синдром ретракції Дуейна, включають параліч шостого нерва (який викликає подібне обмеження руху назовні, але без ретракції очного яблука), інфантильну езотропію (косоокість), синдром Мебіуса (який також впливає на рухи обличчя) та вроджену окуломоторну апраксію (труднощі з горизонтальним рухом очей). Набуті стани, такі як орбітальні переломи або тиреоїдна офтальмопатія, також можуть викликати подібні симптоми, але мають інші причини.
