Клінічне визначення
Синдром, подібний до синдрому Зельвегера, без пероксисомних аномалій — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє особливості обличчя, подібні до синдрому Зельвегера, такі як виступаючий лоб, широко розставлені очі та шкірні складки у внутрішніх куточках очей, разом з блідою шкірою, слабким м'язовим тонусом, затримками розвитку та незначними метаболічними порушеннями. На відміну від синдрому Зельвегера, немає проблем з пероксисомами, які є клітинними структурами, що розщеплюють жири. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом, що означає, що дитина повинна успадкувати дві копії дефектного гена, по одній від кожного з батьків.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 2.0 (Випадок(и)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають характерні риси обличчя, включаючи високий лоб, повіки, що нахилені вгору, недорозвинені надбрівні дуги та шкірні складки біля носа. Вони також мають дуже бліду шкіру, виражену м'язову слабкість (гіпотонію) та затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. У деяких можуть бути легкі метаболічні відхилення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Гіпорефлексія HP:0001265Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні, особливо на рисах обличчя та м'язовому тонусі. Генетичне тестування може підтвердити захворювання шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені. Також можуть бути проведені тести, щоб виключити пероксисомні розлади, які відсутні при цьому синдромі.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язової слабкості, програми раннього втручання для затримок розвитку та моніторинг будь-яких метаболічних проблем. Рекомендується підтримуючий догляд від команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Стани, які виглядають подібно, включають синдром Зельвегера та інші пероксисомні розлади, які мають подібні риси обличчя та гіпотонію, але також включають пероксисомну дисфункцію. Інші мітохондріальні розлади також можуть проявлятися затримками розвитку та м'язовою слабкістю.
