Клінічне визначення
Первинна гіпоплазія легень — це рідкісний стан, при якому легені дитини не розвиваються повністю до народження. Це відбувається самостійно, без інших вроджених вад. Легені занадто малі та не можуть працювати належним чином.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Відразу після народження у дітей з цим станом спостерігаються слабкі або відсутні дихальні шуми, дуже малі легені та важка дихальна недостатність. Стандартні методи лікування, такі як введення сурфактанту або використання апарату штучної вентиляції легень, не допомагають. На жаль, стан зазвичай летальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія легеневої артерії HP:0030966Дуже рідко (<4-1%)
-
Бронхіальна астма HP:0002099Дуже рідко (<4-1%)
-
Пневмоторакс HP:0002107Дуже рідко (<4-1%)
-
Стеноз сечоводу HP:0000071Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія півдіафрагми HP:0040045Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей стан на основі важкої дихальної недостатності відразу після народження та рентгенографії грудної клітки, яка показує малі легені. Також можуть проводитися тести для виключення інших причин. Остаточний діагноз часто встановлюється після смерті шляхом дослідження тканини легень.
Лікування та терапія
Лікування первинної гіпоплазії легень не існує. Терапія спрямована на підтримку дихання дитини за допомогою апарату штучної вентиляції легень, але зазвичай вона неефективна. Стан, як правило, несумісний з життям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні проблеми з диханням у новонароджених, включають інші вади розвитку легень, діафрагмальну грижу (коли органи черевної порожнини проникають у грудну клітку) та стани, що перешкоджають нормальному розширенню легень, такі як рідина в грудній порожнині або м'язова слабкість.
