Клінічне визначення
Ерміновий фенотип — рідкісний стан, що спричиняє втрату слуху та унікальні зміни кольору волосся й шкіри, як-от біле волосся з темними ділянками. Він також може впливати на розвиток і ріст.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 6,0 (випадків). У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігається втрата слуху від народження, біле волосся з розсіяними чорними пучками та ділянки світлішої й темнішої шкіри. Також можуть бути затримка розвитку, легка інтелектуальна недостатність, повільний ріст, малий розмір голови, знижений м'язовий тонус, незначні лицеві дисморфії (наприклад, глибоко посаджені очі та широке перенісся), світліше забарвлення очного дна, незвичайні пальці рук або ніг і зміни білої речовини головного мозку, виявлені під час нейровізуалізації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпопігментація волосся HP:0005599Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментовані плями на шкірі HP:0001053Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія носа HP:0000366Помірно (29-5%)
-
Астигматизм HP:0000483Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі сукупності симптомів, особливо втрати слуху та характерного забарвлення волосся й шкіри. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Виліковного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, спеціальну освіту й терапії при затримці розвитку, а також регулярний нагляд командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Ваарденбурга (який також спричиняє втрату слуху та зміни пігментації), п'єбалдизм (білі ділянки волосся й шкіри) та інші генетичні синдроми з втратою слуху й затримкою розвитку.
