Клінічне визначення
Синдром мікроцефалії з аномаліями зрощення шийних хребців — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє малий розмір голови, характерні риси обличчя, легкі труднощі в навчанні, низький зріст та аномальне зрощення кісток шиї, яке може тиснути на спинний мозок.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом мають малу голову (мікроцефалію), дзьобоподібний ніс, низько розташовані вуха, косо опущені очі, маленьку щелепу, легку розумову відсталість, низький зріст та зрощення шийних хребців, що може призвести до компресії спинного мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ретикулоцитів HP:0004312Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ребер HP:0000772Дуже часто (99-80%)
-
Випуклий гребінь носа HP:0000444Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючі вилиці HP:0010620Дуже часто (99-80%)
-
Гіперлордоз HP:0003307Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичних ознаках, візуалізаційних дослідженнях (рентгенографія, МРТ) для виявлення зрощення шийних хребців та генетичному тестуванні для підтвердження стану.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Може знадобитися хірургічне втручання для зняття компресії спинного мозку. Важливе регулярне спостереження фахівцями.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають генетичні синдроми, що спричиняють мікроцефалію, лицьові аномалії та проблеми з шийними хребцями, такі як деякі хромосомні порушення або інші рідкісні синдроми.
