Клінічне визначення
Синдром лісенцефалії 3 типу з дисплазією п'ясткових кісток — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток головного мозку та ріст кісток. У немовлят із цим синдромом спостерігаються дуже маленька голова (мікроцефалія), гладка поверхня мозку (лісенцефалія), відсутність окремих ділянок мозку та аномалії п'ясткових кісток.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 2 випадки/сім'ї; точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають тяжку мікроцефалію (дуже маленька голова), судоми, затримку розвитку, особливості обличчя та короткі або деформовані п'ясткові кістки. Головний мозок може не мати нормальних звивин (агірія), а деякі структури, як-от мозолисте тіло, можуть бути відсутні. Мозочок (центр рівноваги) недорозвинений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія базальних гангліїв HP:0002134Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна структура кістки HP:0003330Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний матрикс хряща HP:0008178Дуже часто (99-80%)
-
Артрогрипоз множинний вроджений HP:0002804Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія спинного мозку HP:0006827Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ або КТ для оцінки структури головного мозку, та рентгенографії для перевірки п'ясткових кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, зокрема протиепілептичні препарати, фізичну терапію та підтримувальну допомогу при труднощах із годуванням і диханням.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Ней-Лаксова та інші форми лісенцефалії з кістами головного мозку або фетальною акінезією (зниження рухів плода).
