Клінічне визначення
Дефіцит піруватдегідрогенази — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм перетворює їжу на енергію. Воно може спричиняти накопичення молочної кислоти в крові та призводити до низки неврологічних проблем — від тяжких симптомів у новонароджених до легших проявів у пізнішому віці.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000 | У всьому світі: точкова поширеність невідома
Клінічні прояви
Симптоми дуже варіабельні. У тяжких випадках у новонароджених може виникати небезпечний для життя лактоацидоз (надлишок кислоти в крові). В інших випадках можуть спостерігатися затримка розвитку, м'язова слабкість, судоми, порушення координації або рухові розлади. У деяких людей симптоми легші та з'являються пізніше в дитинстві або в дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Летаргія HP:0001254Дуже часто (99-80%)
-
Труднощі з годуванням у немовлят HP:0008872Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові з підвищеним рівнем молочної кислоти та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, які кодують компоненти піруватдегідрогеназного комплексу. Іноді виконують біопсію м'язів або тест на активність ферментів.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати спеціальну дієту з високим вмістом жирів та низьким вмістом вуглеводів (кетогенну дієту), добавки, такі як тіамін (вітамін B1) або карнітин, і ліки для контролю судом або лактоацидозу. Фізична та ерготерапія можуть допомогти в розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають мітохондріальні захворювання, інші причини лактоацидозу (наприклад, дефіцит піруваткарбоксилази) та неврологічні розлади, такі як синдром Лі або інші метаболічні захворювання.
