Клінічне визначення
Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, вальгусної деформації ліктів і дисморфізму — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє легкі або помірні труднощі в навчанні, специфічну деформацію руки (cubitus valgus) і характерні риси обличчя. Уражає переважно чоловіків і успадковується в сім’ях за Х-зчепленим типом.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 5 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються легка або помірна інтелектуальна недостатність, помітне відхилення ліктів назовні (cubitus valgus), дещо менший розмір голови (легка мікроцефалія), вкорочена борозна між носом і верхньою губою (короткий фільтрум), глибоко посаджені очі, скошені донизу очні щілини та множинні родимки (невуси).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Вальгусна деформація ліктя HP:0002967Дуже часто (99-80%)
-
Глибоко посаджені очі HP:0000490Дуже часто (99-80%)
-
Коротка фільтрум HP:0000322Дуже часто (99-80%)
-
Меланоцитарний невус HP:0000995Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити зміни у відповідальному гені на X-хромосомі.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, зокрема спеціальне навчання при інтелектуальній недостатності, фізичну терапію для корекції проблем з руками та регулярні огляди шкіри для перевірки родимок.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші Х-зчеплені синдроми інтелектуальної недостатності, синдром Тернера (який також спричиняє cubitus valgus) і синдром Нунана.
