Клінічне визначення
Автосомно-рецесивний синдром Кенні-Каффі — рідкісне генетичне захворювання кісток, яке впливає на ріст і розвиток. Воно зумовлене змінами в обох копіях певного гена, по одній успадкованій від кожного з батьків.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом спостерігається повільний ріст до й після народження, що призводить до низького зросту. У них можуть бути маленькі кисті й стопи, затримка розвитку рухових навичок і розумових здібностей, а також інтелектуальна недостатність. Інші ознаки включають виступаючий лоб, маленькі глибоко посаджені очі, гачкуватий ніс, маленьку щелепу та проблеми із зубами. Також у них низький рівень кальцію в крові через гіпофункцію паращитоподібних залоз, що може спричиняти м’язові спазми або судомні напади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вроджений гіпопаратиреоз HP:0008198Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокальціємічні судоми HP:0002199Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокальціємія HP:0002901Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Часто (79-30%)
-
Гіпокальціємічна тетанія HP:0003472Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках, рентгенівських знімках, що показують потовщені кістки з вузькими кістковомозковими порожнинами, та аналізах крові, які виявляють низький рівень кальцію й низький рівень паратиреоїдного гормону. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені, відповідальному за захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Для корекції низького рівня кальцію призначають добавки кальцію та вітаміну D. Терапія гормоном росту може допомогти з ростом. Спеціальна освіта та терапевтичні втручання можуть допомогти при затримках розвитку. Важливим є регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми синдрому Кенні-Каффі (автосомно-домінантний тип), гіпопаратиреоз та інші дисплазії кісток, як-от остеопетроз або пікнодизостоз. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
