Клінічне визначення
Синдром Борінга-Опіца — рідкісне захворювання, що проявляється при народженні та уражає багато частин тіла. Характеризується повільним ростом до і після народження, тяжкими проблемами з годуванням, маленькою головою трикутної форми, характерними рисами обличчя, унікальним положенням рук і тяжкою затримкою розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 46 випадків/сімей | Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята із синдромом Борінга-Опіца часто мають поганий ріст у матці та продовжують мати труднощі з набором ваги після народження. У них можуть бути тяжкі труднощі з годуванням. Голова маленька й може мати трикутну форму (тригоноцефалія). Обличчя має характерні особливості. Ключовою ознакою є специфічна поза рук: плечі повернуті всередину, лікті зігнуті, а зап'ястки й кисті повернуті назовні в бік мізинця. У дітей спостерігається тяжка затримка розвитку, включно з руховими навичками та інтелектуальними здібностями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія серцевої перегородки HP:0001671Дуже рідко (<4-1%)
-
Жовчнокам'яна хвороба HP:0001081Дуже рідко (<4-1%)
-
Кардіомегалія HP:0001640Дуже рідко (<4-1%)
-
Кільцеподібна підшлункова залоза HP:0001734Дуже рідко (<4-1%)
-
Медулобластома HP:0002885Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та наявності характерних ознак. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені ASXL1, яка пов'язана з цим синдромом.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому Борінга-Опіца не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати підтримку годування (наприклад, через годувальну трубку), фізичну та ерготерапію, а також послуги спеціальної освіти. Рекомендовано регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми із затримкою росту, мікроцефалією та характерними рисами обличчя, зокрема синдром тригоноцефалії Опіца, синдром Сей-Барбер-Бізекер-Янг-Сімпсона та деякі хромосомні захворювання.
