Клінічне визначення
Синдром Лоурі-Макліна — надзвичайно рідкісний стан, присутній з народження. Він включає малу голову (мікроцефалію), раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), підвищений внутрішньоочний тиск (глаукому), поганий ріст та аномалії внутрішніх органів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 випадки.
Клінічні прояви
У дітей із синдромом Лоурі-Макліна голова менша за норму, а череп зростається занадто рано, що може впливати на ріст мозку. Також може бути глаукома, яка без лікування спричиняє проблеми із зором. Ріст сповільнений, можливі проблеми з внутрішніми органами, такими як серце, нирки або кишечник.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Судомний напад HP:0001250Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія надорбітальних дуг HP:0100538Помірно (29-5%)
-
Аномалія статевої системи HP:0000078Помірно (29-5%)
-
Атрезія хоан HP:0000453Помірно (29-5%)
-
Високе вузьке піднебіння HP:0002705Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Лоурі-Макліна на основі фізичних ознак та візуалізаційних досліджень. Використовують рентген або КТ для оцінки зрощення черепа, УЗД або МРТ для перевірки аномалій органів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Хірургічне втручання може виправити раннє зрощення черепа для забезпечення росту мозку. Глаукому лікують очними краплями або хірургічно для зниження внутрішньоочного тиску. Проблеми росту та органів контролює команда спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми з малою головою та раннім зрощенням черепа, такі як синдром Аперта, синдром Крузона або інші краніосиностозні синдроми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
