Клінічне визначення
Синдром розщепленого піднебіння, великих вух та малої голови — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні. Характеризується розщепленим піднебінням (отвором у даху рота), великими вухами, що стирчать, меншою за норму головою (мікроцефалією) та низьким зростом, який починається до народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 8 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають розщеплене піднебіння, великі виступаючі вуха та малу голову. Також можуть спостерігатися низький зріст, інші скелетні проблеми, такі як затримка кісткового віку, звужені пальці, недорозвинені кінчики пальців, великі пальці, розташовані ближче до зап'ястя, та викривлені мізинці. У деяких спостерігається послідовність П'єра Робена (мала нижня щелепа, западання язика та проблеми з диханням). Поширені проблеми з нирками (кістозна дисплазія, нирковий тубулярний ацидоз), вади сечовивідних шляхів у хлопчиків (гіпоспадія), аномалії мозку (розширені заповнені рідиною простори, легка атрофія мозку), судоми, низький м'язовий тонус та затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Дуже часто (99-80%)
-
Макротія HP:0000400Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Розщілина піднебіння HP:0000175Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках (розщеплене піднебіння, великі вуха, мала голова) та візуалізаційних дослідженнях. УЗД нирок може показати кісти. МРТ головного мозку може виявити розширені шлуночки або кортикальну атрофію. Генетичне тестування може підтвердити синдром.
Лікування та терапія
Лікування підтримувальне та спрямоване на контроль симптомів. Часто потрібна хірургічна корекція розщепленого піднебіння. Фізична, ерготерапія та логопедична допомога сприяють розвитку. Судоми лікують медикаментами. Проблеми з нирками можуть потребувати моніторингу або специфічного лікування. Терапія гормоном росту може розглядатися при низькому зрості.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають генетичні синдроми, що спричиняють розщеплене піднебіння, мікроцефалію та аномалії вух, такі як послідовність П'єра Робена, синдром Стіклера або синдром делеції 22q11.2. Генетик може допомогти їх розрізнити.
