Клінічне визначення
ALG3-CDG — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес побудови в організмі певних ланцюгів цукрів (званих гліканами), необхідних для нормальної функції клітин. Це призводить до тяжких проблем із нервовою системою та іншими частинами тіла.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 15 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят з ALG3-CDG часто спостерігається м'язова гіпотонія, затримка досягнення етапів розвитку та інтелектуальна недостатність. У них може бути менший розмір голови, який стає більш помітним після народження (постнатальна мікроцефалія), та прогресуюче зменшення об'єму мозку. У багатьох виникають судоми, зокрема тяжкий тип — інфантильні спазми. Інші можливі ознаки: поганий ріст, контрактури суглобів, наявні при народженні (артрогрипоз), проблеми із зором (наприклад, атрофія зорового нерва або колобома райдужки), та характерні риси обличчя, як-от широко розставлені очі, широке перенісся, великі вуха, тонкі губи та маленька щелепа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія язичка HP:0000172Дуже рідко (<4-1%)
-
Артрогрипоз множинний вроджений HP:0002804Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія білої речовини головного мозку HP:0012762Дуже рідко (<4-1%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпопігментація шкіри HP:0001010Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою спеціалізованих аналізів крові, які виявляють аномальні ланцюги цукрів (ізоелектричне фокусування трансферину або мас-спектрометрія). Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені ALG3.
Лікування та терапія
Специфічного лікування ALG3-CDG немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів і може включати фізичну терапію для м'язового тонусу та проблем із суглобами, ліки для контролю судом, підтримку харчування при проблемах із ростом та регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають інші типи вроджених розладів глікозилювання (CDG), а також генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, судоми та атрофію мозку, як-от деякі мітохондріальні захворювання або епілептичні енцефалопатії з раннім початком.
