Клінічне визначення
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності-краніофаціоскелетний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток мозку, риси обличчя та кістки. У жінок спричиняє легкі проблеми з навчанням, тоді як чоловіки зазвичай не виживають після народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 9 випадків.
Клінічні прояви
У жінок симптоми включають легку інтелектуальну недостатність, малий розмір голови (мікроцефалію), низький зріст, аномалії кісток та додаткову складку в скроневій частці мозку. У чоловіків стан призводить до поганого росту до народження, вад серця та проблем із сечовими та репродуктивними органами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія нігтів HP:0008386Помірно (29-5%)
-
Атрезія хоан HP:0000453Помірно (29-5%)
-
Бульбоподібні кінчики пальців стоп HP:0001782Помірно (29-5%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичних особливостях, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації у відповідальному гені на X-хромосомі.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як спеціальна освіта для проблем з навчанням, моніторинг росту та хірургічне втручання при серцевих або урогенітальних проблемах.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші форми X-зчепленої інтелектуальної недостатності, синдром Тернера та синдром Нунан, які також супроводжуються низьким зростом, вадами серця та проблемами з навчанням.
