Клінічне визначення
Синдром прогерії-низького зросту-пігментних невусів — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє передчасне старіння, низький зріст і численні темні родимки на шкірі. Воно присутнє з народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 11 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом мають малу вагу при народженні та продовжують мати низький зріст. Вони мають малу голову, пташине обличчя з невеликою кількістю підшкірного жиру та численні пігментні невуси. Також можуть спостерігатися втрата слуху, інтелектуальна недостатність та ослаблена імунна система. У деяких можуть розвиватися пухлини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології таламуса HP:0010663Дуже часто (99-80%)
-
Аномально високий голос HP:0001620Дуже часто (99-80%)
-
Безсоння HP:0100785Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних особливостей дитини та моделей росту. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічної генетичної зміни.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як слухові апарати для втрати слуху, спеціальна освіта для інтелектуальної недостатності та регулярні огляди для моніторингу пухлин та інфекцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші синдроми прогерії (наприклад, прогерія Хатчінсона-Гілфорда), синдром Нунан та інші генетичні розлади, що спричиняють низький зріст і зміни шкіри.
