Клінічне визначення
Комбінована малонова та метилмалонова ацидемія (КММАМА) — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає нормальному розщепленню деяких жирів і білків в організмі. Це призводить до накопичення шкідливих кислот, малонової та метилмалонової, у крові та сечі.
Епідеміологія та поширеність
Сполучені Штати: середня щорічна захворюваність 3,3 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть початися в дитинстві або дорослому віці. У дітей можливі метаболічний ацидоз (надлишок кислоти в крові), уповільнення росту, затримка розвитку та м'язова ригідність. У дорослих можуть виникати судоми, втрата пам'яті та погіршення когнітивних функцій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дикарбонова ацидемія HP:0040145Дуже часто (99-80%)
-
Дикарбонова ацидурія HP:0003215Дуже часто (99-80%)
-
Метилмалонова ацидемія HP:0002912Дуже часто (99-80%)
-
Метилмалонова ацидурія HP:0012120Дуже часто (99-80%)
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують КММАМА за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень малонової та метилмалонової кислот. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені ACSF3.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання метаболічним кризам. Воно може включати спеціальну низькобілкову дієту, добавки, такі як карнітин, і ліки для виведення кислот з організму. У деяких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають ізольовану метилмалонову ацидемію, пропіонову ацидемію та інші органічні ацидурії. Вони також викликають накопичення кислот і подібні симптоми, але специфічні тести дозволяють їх розрізнити.
