Клінічне визначення
Екстрофія-епіспадійний комплекс — це рідкісний вроджений дефект, який вражає сечовивідні шляхи, статеві органи та прилеглі ділянки. Він включає три форми: епіспадія (легка), класична екстрофія сечового міхура (середня) та клоакальна екстрофія (тяжка).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від тяжкості. При епіспадії уретра відкривається на верхівці статевого члена або біля клітора. При класичній екстрофії сечового міхура сечовий міхур відкритий і випинається через живіт. При клоакальній екстрофії спостерігаються більш тяжкі проблеми, включаючи відкриті сечовий міхур, кишечник і статеві органи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анальний стеноз HP:0002025Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія морфології головного мозку HP:0012443Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія обличчя HP:0000271Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія орбітальної ділянки HP:0000315Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія сечоводу HP:0000069Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання до народження за допомогою ультразвукового дослідження. Після народження фізикальне обстеження підтверджує діагноз. Іноді виконують додаткову візуалізацію, таку як рентгенографія або МРТ, щоб перевірити наявність інших проблем.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для виправлення дефектів. Часто воно проводиться поетапно, починаючи незабаром після народження. Мета хірургії — закрити сечовий міхур, реконструювати статеві органи та виправити тазові кістки. Потрібне довгострокове спостереження для контролю функції сечового міхура та інших проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають обструкцію виходу сечового міхура, синдром prune belly та інші дефекти черевної стінки. Однак специфічна картина експозиції сечового міхура та статевих органів допомагає відрізнити ЕЕК.
