Клінічне визначення
Ізольована недостатність АТФ-синтази — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергетичні центри клітин. Воно може спричиняти різноманітні симптоми через недостатнє енергозабезпечення клітин організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися і включати слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), потовщення серцевого м'яза (гіпертрофічну кардіоміопатію), затримку розвитку, ураження головного мозку (енцефалопатію), пошкодження нервів (периферичну нейропатію), високий рівень молочної кислоти в крові (лактатацидоз) та специфічну кислоту в сечі (3-метилглутаконову ацидурію). У деяких людей можуть спостерігатися синдроми, такі як NARP (нейропатія, атаксія, пігментний ретиніт) або MILS (синдром Лі з материнським успадкуванням).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Офтальмоплегія HP:0000602Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Помірно (29-5%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Помірно (29-5%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Помірно (29-5%)
-
Гіпогонадизм HP:0000135Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у генах, пов'язаних з АТФ-синтазою. Інші тести можуть включати аналізи крові та сечі для виявлення лактатацидозу та 3-метилглутаконової ацидурії, а також біопсію м'язів для дослідження функції мітохондрій.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати фізичну терапію при м'язовій слабкості, ліки для серцевих проблем, а також добавки, такі як коензим Q10 або вітаміни, для підтримки функції мітохондрій. Також може бути рекомендована спеціалізована дієта.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші мітохондріальні захворювання, такі як синдром Лі, та метаболічні розлади, що спричиняють лактатацидоз або м'язову слабкість. Генетичне тестування допомагає відрізнити недостатність АТФ-синтази від цих захворювань.
