Клінічне визначення
Недостатність коротколанцюгової ацил-КоА дегідрогенази (SCAD) — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні жири для отримання енергії. Багато людей з цим станом не мають симптомів, але деякі можуть відчувати поганий ріст, слабкий м'язовий тонус, судоми, затримку розвитку або м'язову слабкість.
Епідеміологія та поширеність
Нідерланди: поширеність при народженні в середньому 2,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. У світі: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть сильно варіювати. Деякі особи не мають жодних симптомів. Інші можуть проявляти ознаки в дитинстві або ранньому віці, такі як затримка росту (поганий набір ваги та зростання), низький м'язовий тонус (млявість), судоми, затримка досягнення етапів розвитку та прогресуюча м'язова слабкість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже рідко (<4-1%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою неонатального скринінгу з використанням аналізу крові з плями, який вимірює певні хімічні речовини. Якщо скринінг вказує на недостатність SCAD, підтвердити діагноз можуть додаткові тести, такі як генетичне тестування або тести на активність ферменту на клітинах шкіри або крові.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів та запобіганні метаболічним кризам. Це може включати уникнення тривалого голодування, часте харчування та, можливо, спеціальну дієту з низьким вмістом певних жирів. Деяким людям можуть знадобитися добавки, такі як L-карнітин. У важких випадках може бути рекомендована дієта з високим вмістом вуглеводів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші порушення окислення жирних кислот (наприклад, недостатність середньоланцюгової ацил-КоА дегідрогенази), мітохондріальні захворювання та стани, що викликають гіпотонію або затримку розвитку. Генетичне тестування допомагає відрізнити недостатність SCAD від цих захворювань.
