Клінічне визначення
Вроджений токсоплазмоз — рідкісна інфекція, що передається від вагітної матері до дитини, спричинена паразитом Toxoplasma gondii. Він може уражати очі, головний мозок та інші органи.
Епідеміологія та поширеність
Бразилія: середня поширеність при народженні 40,0; діапазон 1–5 / 10 000 | Данія: середня поширеність при народженні 30,0; діапазон 1–5 / 10 000 | Європа: середня поширеність при народженні 33,0; діапазон 1–5 / 10 000 | Франція: середня поширеність при народженні 30,0; діапазон 1–5 / 10 000 | Німеччина: середня поширеність при народженні 130,0; діапазон >1 / 1000 | Греція: середня поширеність при народженні 1,0; діапазон 1–9 / 100 000 | Іран, Ісламська Республіка: середня поширеність при народженні 640,0; діапазон >1 / 1000 | Італія: середня поширеність при народженні 138,0; діапазон >1 / 1000 | Польща: середня поширеність при народженні 113,0; діапазон >1 / 1000 | Швеція: середня поширеність при народженні 7,3; діапазон 1–9 / 100 000 | Швейцарія: середня поширеність при народженні 50,0; діапазон 1–5 / 10 000 | Сполучене Королівство: середня поширеність при народженні 2,2; діапазон 1–9 / 100 000 | Сполучені Штати: середня поширеність при народженні 55,0; діапазон 1–5 / 10 000 | У світі: точкова поширеність невідома
Клінічні прояви
Багато немовлят (близько 75%) не мають ознак при народженні. У деяких можуть бути проблеми з очима або мозком, як-от рубці на сітківці або відкладення кальцію в мозку. Тяжкі випадки можуть спричинити викидень, передчасні пологи або мертвонародження. У новонароджених може бути збільшення печінки й селезінки, збільшені лімфатичні вузли, жовтяниця, висип або низькі показники крові. Класичні ознаки — запалення очей, накопичення рідини в мозку (гідроцефалія) та кальцифікації мозку. Пізніше в житті навіть легкі випадки можуть призвести до втрати зору, проблем із навчанням, втрати слуху або гормональних проблем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Передчасні пологи HP:0001622Дуже часто (99-80%)
-
Анемія HP:0001903Помірно (29-5%)
-
Асцит HP:0001541Помірно (29-5%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі перевіряють наявність паразита в навколоплідних водах під час вагітності, якщо мати інфікована. Після народження аналізи крові шукають антитіла (IgM, IgA, IgG) або ДНК паразита. Візуалізація, як-от УЗД або КТ, може показати кальцифікації мозку або гідроцефалію. У спинномозковій рідині може бути підвищений рівень білка та лейкоцитів. Діагноз підтверджується, якщо антитіла з’являються після 10 днів, IgG залишається високим після 1 року або ДНК виявлено в спинномозковій рідині.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає комбінацію піриметаміну, сульфадіазину та фолінової кислоти протягом 1 року. Тяжкі випадки можуть потребувати 2 років. Стероїди можуть додаватися при запаленні очей або мозку. Безсимптомних немовлят лікують протягом 3 місяців. Вагітні матері можуть отримувати спіраміцин для запобігання передачі. Потрібні регулярні аналізи крові для контролю побічних ефектів, як-от зниження лейкоцитів або проблеми з нирками.
Диференційна діагностика
Інші інфекції, які можуть виглядати подібно, включають цитомегаловірус (ЦМВ), краснуху, вірус лімфоцитарного хоріоменінгіту, вітряну віспу (varicella) та вірус простого герпесу.
