Клінічне визначення
Синдром кільцевої хромосоми 22 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 22, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до різноманітних проблем розвитку та здоров'я.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 100 випадків.
Клінічні прояви
Поширені симптоми включають затримки досягнення етапів розвитку (наприклад, сидіння, ходьба, мовлення), слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), повільний ріст з меншим розміром голови (мікроцефалія), інтелектуальна недостатність (особливо затримка мовлення), судоми або аномальні патерни мозкових хвиль, а також поведінка, пов'язана з розладом аутистичного спектра.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Помірно (29-5%)
-
Відсутність прозорої перегородки HP:0001331Помірно (29-5%)
-
Плевральний випіт HP:0002202Помірно (29-5%)
-
Азооспермія HP:0000027Часто (79-30%)
-
Атактична хода HP:0002066Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, який називається каріотипування, що досліджує структуру хромосом. Береться зразок крові, і хромосоми досліджуються під мікроскопом, щоб побачити, чи одна з хромосом 22 має кільцеподібну форму.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язового тонусу, логопедичну терапію для комунікації, спеціальні освітні програми, ліки від судом та поведінкову терапію для аутистичних проявів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні аномалії (наприклад, синдром делеції 22q11.2), церебральний параліч або інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та судоми.
