Клінічне визначення
COG4-CDG — надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм будує та обробляє певні цукри (глікозилювання). На сьогодні описано лише один випадок.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 2 випадки; поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основні симптоми включають судоми, легкі незвичні риси обличчя, знижений м'язовий тонус тулуба (аксіальна гіпотонія), дещо підвищений тонус м'язів рук і ніг (периферична гіпертонія) та підвищені рефлекси (гіперрефлексія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальне N-зв'язане глікозилювання білків HP:0012347Дуже часто (99-80%)
-
Аномальне O-зв'язане глікозилювання білків HP:0012358Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія мозолистого тіла HP:0002079Помірно (29-5%)
-
Неонатальний сепсис HP:0040187Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою спеціалізованих аналізів крові, які виявляють аномальні патерни глікозилювання, з подальшим генетичним тестуванням для виявлення мутацій у гені COG4.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, використання протиепілептичних препаратів для судом та фізіотерапію для корекції м'язового тонусу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання (CDG) та розлади, що викликають судоми та знижений м'язовий тонус, такі як деякі метаболічні або генетичні синдроми.
