Гіпертелоризм (HP:0000316) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Гіпертелоризм — це медичний термін, що описує аномально збільшену відстань між очима, зокрема збільшену міжзіничну відстань. Це не самостійне захворювання, а фізична ознака, яка може зустрічатися як ізольовано, так і в складі різних генетичних синдромів. Стан виникає внаслідок аномального розвитку кісток черепа під час внутрішньоутробного росту, особливо клиноподібної кістки, що призводить до ширшого розташування очних ямок. Клінічно він може супроводжуватися іншими аномаліями обличчя, затримкою розвитку або проблемами із зором. Діагностика зазвичай проводиться шляхом фізичного огляду та візуалізаційних досліджень, а лікування спрямоване на усунення основного синдрому та супутніх симптомів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (483)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

ALG13-CDG

Помірно (29-5%)
ALG6-CDG

Помірно (29-5%)
ALG8-CDG

Помірно (29-5%)
ALG9-CDG

Помірно (29-5%)
B4GALT1-CDG

Помірно (29-5%)
COG1-ВГГ

Помірно (29-5%)
DPM1-CDG

Часто (79-30%)
FLNA-асоційована X-зчеплена міксоматозна дисплазія клапанів

Дуже рідко (<4-1%)
MAN1B1-CDG

Часто (79-30%)
MGAT2-CDG

Помірно (29-5%)
PHIP-асоційований синдром поведінкових проблем, інтелектуальної недостатності, ожиріння та дизморфічних рис

Часто (79-30%)
PMM2-CDG

Часто (79-30%)
WARS2-асоційований комбінований дефект окисного фосфорилювання

Помірно (29-5%)
X-зчеплена домінантна хондродисплазія punctata

Помірно (29-5%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність-спастичність кінцівок-дистрофія сітківки-дефіцит аргінін-вазопресину

Часто (79-30%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Наджм

Часто (79-30%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Нашіменто

Часто (79-30%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Семанова

Часто (79-30%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Снайдера

Помірно (29-5%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, дисморфізму та церебральної атрофії

Часто (79-30%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, низького зросту та надмірної ваги

Помірно (29-5%)
X-зчеплений церебрально-церебелярно-колобомний синдром

Помірно (29-5%)
Автосомна несиндромна агамаглобулінемія

Помірно (29-5%)
Автосомно-домінантна омодисплазія

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантний синдром Кенні-Каффі

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна лобно-скронева пахігірія

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна шкірна слабкість 2 типу, класичний тип

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивний синдром Кенні-Каффі

Часто (79-30%)
Акальварія

Помірно (29-5%)
Акро-ренально-окулярний синдром

Помірно (29-5%)
Акродизостоз

Часто (79-30%)
Акрокаллозальний синдром

Дуже часто (99-80%)
Акрокардіофаціальний синдром

Часто (79-30%)
Акромелічна фронтоназальна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Акрофронтофаціоназальний дизостоз

Дуже часто (99-80%)
Акроцефалополідактилія

Дуже часто (99-80%)
Альфа-манозидоз

Часто (79-30%)
Альфа-манозідоз, інфантильна форма

Часто (79-30%)
Аміноптерин/метотрексат ембріофетопатія

Дуже часто (99-80%)
Анемія Даймонда-Блекфана

Дуже рідко (<4-1%)
Анемія Фанконі

Помірно (29-5%)
Артрохалазійний синдром Елерса-Данлоса

Часто (79-30%)
Аспартилглюкозамінурія

Дуже часто (99-80%)
Ателоостеогенез тип II

Помірно (29-5%)
Ателостеогенез типу I

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантний синдром Робінова

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 20

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний синдром множинних крилоподібних складок

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний синдром Робінова

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-рецесивний фаціодигітогенітальний синдром

Дуже часто (99-80%)
Блефаро-хейло-одонтичний синдром

Часто (79-30%)
Бранхіоскелетогенітальний синдром

Дуже часто (99-80%)
Вело-фаціально-скелетний синдром

Часто (79-30%)
Вормієві кістки-множинні переломи-недосконалий дентиногенез-скелетна дисплазія

Часто (79-30%)
Вроджена спондилоепифізарна дисплазія

Помірно (29-5%)
Вроджена спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Струдвіка

Часто (79-30%)
Гелеофізична дисплазія

Помірно (29-5%)
Генітопателлярний синдром

Часто (79-30%)
Гідроцефалія-костовертебральна дисплазія-аномалія Шпренгеля синдром

Часто (79-30%)
Гіперостотична дисплазія Ленца-Маєвського

Дуже часто (99-80%)
Глухота з лабіринтною аплазією, мікротією та мікродонтією

Помірно (29-5%)
Голопрозенцефалія

Помірно (29-5%)
Двобічна агенезія нирок

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит адгезії лейкоцитів II типу

Помірно (29-5%)
Дефіцит жирноацил-КоА-редуктази 1

Помірно (29-5%)
Дефіцит пероксисомної ацил-КоА оксидази

Часто (79-30%)
Дефіцит піруватдегідрогенази

Помірно (29-5%)
Дефіцит пролідази

Часто (79-30%)
Дефіцит фосфосеринамінотрансферази, інфантильна/ювенільна форма

Помірно (29-5%)
Дизгенез ниркових канальців

Дуже часто (99-80%)
Дизостеосклероз

Дуже часто (99-80%)
Дисплазія кісток, пов'язана з FGFR2, з викривленням

Дуже часто (99-80%)
Диспластичний кортикальний гіперостоз, тип Аль-Газалі

Дуже часто (99-80%)
Дитяча немалінна міопатія

Помірно (29-5%)
Діастрофічна дисплазія

Часто (79-30%)
Доброякісна вроджена міопатія самаритянина

Дуже часто (99-80%)
Дублювання гіпофіза

Дуже часто (99-80%)
Ембріопатія, спричинена мікофенолату мофетилом

Часто (79-30%)
Ембріофетопатія, спричинена антагоністами вітаміну K

Помірно (29-5%)
Затримка мембранозного окостеніння черепа

Дуже часто (99-80%)
Ізольована арринія

Часто (79-30%)
Інтелектуальна недостатність та нейророзвитковий розлад, пов'язані з TELO2

Помірно (29-5%)
Інтелектуальна недостатність, буенос-айреський тип

Дуже часто (99-80%)
Інтелектуальна недостатність, тип Вольфа

Дуже часто (99-80%)
Інфантильна мультисистемна неврологічно-ендокринно-панкреатична хвороба

Помірно (29-5%)
Кампомелічна дисплазія

Часто (79-30%)
Кардіокраніальний синдром, тип Пфайффера

Часто (79-30%)
Кардіофаціокутанний синдром

Часто (79-30%)
Клейдокранеальна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Комбінований імунодефіцит з лицево-окуло-скелетними аномаліями

Часто (79-30%)
Комплекс кінцівка-стінка тіла

Помірно (29-5%)
Коно-спондилярна дисплазія

Часто (79-30%)
Краніолентікулосутуральна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Краніометафізарна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Краніофаціально-глухота-кистьовий синдром

Дуже часто (99-80%)
Краніофаціофронтодигітальний синдром

Помірно (29-5%)
Краніофронтоназальна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Лобова енцефалоцеле

Помірно (29-5%)
М'язово-контрактурний синдром Елерса-Данлоса

Дуже часто (99-80%)
Метафізарна хондродисплазія, тип Янсена

Часто (79-30%)
Мікроцефалія-прогресуюча лейкоенцефалопатія, пов'язана з PYCR2

Помірно (29-5%)
Множинна епіфізарна дисплазія-макроцефалія-лицевий дисморфізм синдром

Дуже часто (99-80%)
Множинна епіфізарна дисплазія, тип Лоурі

Дуже часто (99-80%)
Недостатність аміноацилази 1

Дуже рідко (<4-1%)
Недостатність дигідропіримідиндегідрогенази

Помірно (29-5%)
Нейрогенна вроджена множинна артрогрипоз

Помірно (29-5%)
Нейророзвитковий розлад, пов'язаний з CTCF

Помірно (29-5%)
Нейрофіброматоз типу 1 внаслідок мутації або внутрішньогенної делеції гена NF1

Дуже часто (99-80%)
Нейрофіброматоз-синдром Нунан

Дуже часто (99-80%)
Несиндромальний бікоронарний краніосиностоз

Помірно (29-5%)
Несиндромальний білямбдовидний і сагітальний краніосиностоз

Дуже часто (99-80%)
Нормосмічний вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм

Помірно (29-5%)
Нунан-подібний синдром із ламким анагенним волоссям

Помірно (29-5%)
Одностороннє дублювання ока

Дуже часто (99-80%)
Окулоаурикулофронтоназальний синдром

Дуже часто (99-80%)
Окулодентодигітальна дисплазія

Часто (79-30%)
Окулотрихоанальний синдром

Дуже часто (99-80%)
Окулоцереброкутанний синдром

Помірно (29-5%)
Орофаціодигітальний синдром типу 1

Дуже часто (99-80%)
Орофаціодигітальний синдром типу 4

Дуже часто (99-80%)
Орофаціодигітальний синдром типу 5

Часто (79-30%)
Орофаціодигітальний синдром типу 6

Часто (79-30%)
Остеоглосфонічна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Ото-палатодигітальний синдром 2 типу

Дуже часто (99-80%)
Ото-палатодигітальний синдром, тип 1

Дуже часто (99-80%)
Подвійний вихід з лівого шлуночка

Помірно (29-5%)
Подвійний вихід з правого шлуночка

Часто (79-30%)
Поліринія

Помірно (29-5%)
Прогресуюча спондилоепіметафізарна дисплазія-низький зріст-короткі четверті плеснові кістки-синдром інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Прогресуюче неінфекційне переднє зрощення хребців

Дуже часто (99-80%)
Проміжна немалінова міопатія

Помірно (29-5%)
Рекомбінантний синдром 8

Дуже часто (99-80%)
Рестриктивна дермопатія

Дуже часто (99-80%)
Розвиткова та епілептична енцефалопатія, пов'язана з CNTNAP2

Помірно (29-5%)
Роздвоєний ніс

Помірно (29-5%)
Розлад аутистичного спектра внаслідок дефіциту AUTS2

Часто (79-30%)
Ромбенцефалосинапсис

Дуже часто (99-80%)
Симптоматична форма синдрому Коффіна-Лоурі у жінок-носіїв

Помірно (29-5%)
Синдром 3C

Дуже часто (99-80%)
Синдром 3MC

Часто (79-30%)
Синдром 47,XYY

Часто (79-30%)
Синдром 48,XXXY

Часто (79-30%)
Синдром 48,XXYY

Часто (79-30%)
Синдром 48,XYYY

Дуже часто (99-80%)
Синдром 49,XXXXY

Часто (79-30%)
Синдром 49,XXXYY

Дуже часто (99-80%)
Синдром 49,XYYYY

Дуже часто (99-80%)
Синдром CEDNIK

Дуже часто (99-80%)
Синдром CHAND

Часто (79-30%)
Синдром CHARGE

Помірно (29-5%)
Синдром CHIME

Дуже часто (99-80%)
Синдром DOORS

Часто (79-30%)
Синдром FG типу 1

Часто (79-30%)
Синдром FOXP1

Часто (79-30%)
Синдром GAPO

Дуже часто (99-80%)
Синдром ICF

Помірно (29-5%)
Синдром KBG

Часто (79-30%)
Синдром MEND

Часто (79-30%)
Синдром MOMO

Часто (79-30%)
Синдром SHORT

Помірно (29-5%)
Синдром TARP

Часто (79-30%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, гіпогаммаглобулінемії та прогресуючого неврологічного погіршення

Часто (79-30%)
Синдром Аарскога-Скотта

Дуже часто (99-80%)
Синдром аґенезії мозолистого тіла - макроцефалії - гіпертелоризму

Часто (79-30%)
Синдром Айме-Гріппа

Часто (79-30%)
Синдром Аксенфельда-Рігера

Помірно (29-5%)
Синдром Алагіля

Помірно (29-5%)
Синдром алопеції-контрактур-карликовості-інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності, зчеплений з хромосомою 16

Часто (79-30%)
Синдром амніотичних перетяжок

Часто (79-30%)
Синдром Андерсена-Тавіла

Помірно (29-5%)
Синдром аневризми-остеоартриту

Часто (79-30%)
Синдром аномалій осифікації та затримки психомоторного розвитку

Часто (79-30%)
Синдром анофтальмії плюс

Часто (79-30%)
Синдром Антлі-Бікслера

Помірно (29-5%)
Синдром Аперта

Часто (79-30%)
Синдром артеріальної звивистості

Часто (79-30%)
Синдром Аткіна-Флейтца

Часто (79-30%)
Синдром атрезії зовнішнього слухового проходу-вертикального таранної кістки-гіпертелоризму

Часто (79-30%)
Синдром Ашера

Помірно (29-5%)
Синдром Базель-Ванагайте-Смірін-Йосеф

Часто (79-30%)
Синдром Баллера-Герольда

Помірно (29-5%)
Синдром Барайтсера-Вінтера (цереброфронтофаціальний синдром)

Дуже часто (99-80%)
Синдром Барбера-Сея

Дуже часто (99-80%)
Синдром Барде-Бідля

Помірно (29-5%)
Синдром Бейнбрідж-Роперс

Помірно (29-5%)
Синдром Берна-МакКіона

Дуже часто (99-80%)
Синдром блефарофімозу-птозу-езотропії-синдактилії-низького зросту

Помірно (29-5%)
Синдром Борінга-Опіца

Помірно (29-5%)
Синдром Вайс-Крушки

Помірно (29-5%)
Синдром Вайта-Саттона

Часто (79-30%)
Синдром високого зросту - інтелектуальної недостатності - ниркових аномалій

Помірно (29-5%)
Синдром Вівера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Відемана-Раутенштрауха

Дуже часто (99-80%)
Синдром Відемана-Штайнера

Часто (79-30%)
Синдром Вічі

Помірно (29-5%)
Синдром Вольфа-Гіршгорна

Дуже часто (99-80%)
Синдром вроджених вад розвитку, глухоти та дистонії

Дуже часто (99-80%)
Синдром вроджених контрактур кінцівок та обличчя, гіпотонії та затримки розвитку

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Гайду-Чейні

Дуже часто (99-80%)
Синдром гаплонедостатності PDE4D

Помірно (29-5%)
Синдром Гелловея-Мовата

Помірно (29-5%)
Синдром Геннекама

Дуже часто (99-80%)
Синдром гінгівальної фіброматозу з лицевим дисморфізмом

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіпертелоризму-гіпоспадії-полісиндактилії

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіпертелоризму-мікротії-розщеплення обличчя

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіпертелоризму, пов'язаний з SPECC1L

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіперфосфатазії з інтелектуальною недостатністю

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіпогонадотропного гіпогонадизму-важкої мікроцефалії-нейросенсорної приглухуватості-дисморфізму

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіпоплазії крил носа-колобоми-телеканту

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіпоплазії малогомілкової та ліктьової кісток з аномаліями нирок

Дуже часто (99-80%)
Синдром Гіршпрунга-глухота-полідактилія

Часто (79-30%)
Синдром глобальної затримки розвитку-алопеції-макроцефалії-лицьового дизморфізму-структурних аномалій головного мозку

Часто (79-30%)
Синдром глухоти-аномалій геніталій-синостозу п'ясткових і плеснових кісток

Часто (79-30%)
Синдром Голла-Ріггса

Часто (79-30%)
Синдром голопрозенцефалії-каудальної дизгенезії

Часто (79-30%)
Синдром Гольдберга–Шпрінтцена з мегаколоном

Помірно (29-5%)
Синдром Гомеса-Лопеса-Ернандеса

Часто (79-30%)
Синдром Горліна

Помірно (29-5%)
Синдром Горліна-Чодрі-Мосса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Грейга-цефалополісиндактилії

Часто (79-30%)
Синдром Де Барсі

Дуже часто (99-80%)
Синдром делеції 21q

Помірно (29-5%)
Синдром делеції 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром делеції 5q35

Часто (79-30%)
Синдром делеції 8p11.2

Помірно (29-5%)
Синдром делеції Xp21

Часто (79-30%)
Синдром Джексона-Вейсса

Дуже часто (99-80%)
Синдром дисплазії кульшового суглоба з дисморфізмом

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 10p

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 13q

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної делеції 15q

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 17q

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 1q

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 3p

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 6p

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 9p

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної дуплікації 17q

Часто (79-30%)
Синдром дистальної дуплікації 5q

Часто (79-30%)
Синдром дистальної мікродуплікації 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної триплікації 15q

Часто (79-30%)
Синдром Доннай-Барроу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Донохью

Помірно (29-5%)
Синдром Дубовіца

Дуже часто (99-80%)
Синдром дуплікації 22q11.2

Часто (79-30%)
Синдром дуплікації 8p23.1

Помірно (29-5%)
Синдром дуплікації Xp22.13p22.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром дуплікації Xq12-q13.3

Дуже часто (99-80%)
Синдром ектодермальної дисплазії, інтелектуальної недостатності та вад розвитку центральної нервової системи

Дуже часто (99-80%)
Синдром Жубера з асфіктичною торакальною дистрофією Жена

Помірно (29-5%)
Синдром затримки мовлення, асиметрії обличчя, косоокості та складок мочок вух

Дуже часто (99-80%)
Синдром затримки нейророзвитку, судом, офтальмологічних аномалій, остеопенії та атрофії мозочка

Часто (79-30%)
Синдром затримки розвитку та лицьового дисморфізму внаслідок дефіциту MED13L

Помірно (29-5%)
Синдром затримки розвитку, порушення мови, дофа-чутливої дистонії та паркінсонізму внаслідок мікроделеції 2q24

Часто (79-30%)
Синдром звивистої шкіри-чорного акантозу-краніосиностозу

Помірно (29-5%)
Синдром зморшкуватої шкіри

Дуже часто (99-80%)
Синдром інвертованої дуплікації/делеції 8p

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності та косоокості

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, брахідактилії та послідовності П'єра Робена

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, обструктивного апное сну та легких дисморфічних рис, пов'язаний з AHDC1

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, ожиріння, вад розвитку мозку та лицьового дисморфізму

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, макроцефалії та ожиріння

Дуже часто (99-80%)
Синдром Карпентера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Каррі-Джонса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кателя-Манцке

Помірно (29-5%)
Синдром Кейперта

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 10

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 13

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 15

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 19

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 2

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 6

Дуже часто (99-80%)
Синдром Клефстри, зумовлений мікроделецією 9q34

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кліфстри

Дуже часто (99-80%)
Синдром короткої ліктьової кістки, дизморфізму, гіпотонії та інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром котячого ока

Часто (79-30%)
Синдром Коффіна-Лоурі

Дуже часто (99-80%)
Синдром краніосиностозу-гідроцефалії-мальформації Арнольда-Кіарі I типу-радіоульнарного синостозу

Дуже часто (99-80%)
Синдром краніосиностозу-мальформації Денді-Уокера-гідроцефалії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Крейна-Хейза

Дуже часто (99-80%)
Синдром крилоподібної шиї, інтелектуальної недостатності та аномалій пальців

Часто (79-30%)
Синдром Крузона

Часто (79-30%)
Синдром Крузона з чорним акантозом

Часто (79-30%)
Синдром Ларсена

Дуже часто (99-80%)
Синдром латеральної менінгоцеле

Помірно (29-5%)
Синдром летальної вродженої контрактури типу 1

Дуже часто (99-80%)
Синдром лицевої дисморфії, шалоподібної калитки та гіпермобільності суглобів

Дуже часто (99-80%)
Синдром лицьового дизморфізму, затримки розвитку та поведінкових аномалій внаслідок точкової мутації в гені WAC

Помірно (29-5%)
Синдром лицьового дисморфізму, затримки розвитку та поведінкових аномалій, пов'язаний з геном WAC

Помірно (29-5%)
Синдром лісенцефалії, тип Нормана-Робертса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Лоїса-Діца

Часто (79-30%)
Синдром Лоріна-Сендроу

Помірно (29-5%)
Синдром макростомії, передвушних привісців і зовнішньої офтальмоплегії

Помірно (29-5%)
Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності та аутизму

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності та некомпактного лівого шлуночка

Помірно (29-5%)
Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності, нейророзвиткового розладу та маленької грудної клітки

Помірно (29-5%)
Синдром малих кілець X-хромосоми

Дуже часто (99-80%)
Синдром Маршалла

Дуже часто (99-80%)
Синдром Маршалла-Сміта

Часто (79-30%)
Синдром мегаленцефалії–полімікрогірії–постаксіальної полідактилії–гідроцефалії

Часто (79-30%)
Синдром мегаленцефалії, тяжкого кіфосколіозу та надмірного росту

Дуже часто (99-80%)
Синдром мегалокорнеї з інтелектуальною недостатністю

Часто (79-30%)
Синдром Меккеля

Часто (79-30%)
Синдром Мельника-Нідлза

Дуже часто (99-80%)
Синдром Менке-Хеннекама

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 10q22.3q23.3

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 12q14

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 14q11.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 14q22q23

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 14q24.1q24.3

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 15q24

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 17q11

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром мікроделеції 17q23.1q23.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 17q24.2

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 19p13.12

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 19p13.13

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 1q44

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 20p12.3

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 20p13

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 20q11.2

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 20q13.2q13.3 батьківського походження

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 20q13.33

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 21q22.11q22.12

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 2q31.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 3q13

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 4q21

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 5q22

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 6q25.2q25.3

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 7q31

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 8q21.11

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 14q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 17p11.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 17p13.3

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікродуплікації 1q21.1

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 7p22.1

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікродуплікації 7q11.23

Помірно (29-5%)
Синдром мікротриплікації 11q24.1

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії-гіпоплазії мозолистого тіла-інтелектуальної недостатності-лицьового дизморфізму

Часто (79-30%)
Синдром множинних вроджених аномалій-гіпотонії-судом

Помірно (29-5%)
Синдром Мовата-Вілсона внаслідок моносомії 2q22

Помірно (29-5%)
Синдром Мовата-Вілсона внаслідок точкової мутації ZEB2

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчного трисомії 12

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчного трисомії 14

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчного трисомії 17

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчного трисомії 2

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчної трисомії 8

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчної трисомії 9

Помірно (29-5%)
Синдром мойямойя ангіопатії-низького зросту-лицевих дисморфій-гіпергонадотропного гіпогонадизму

Часто (79-30%)
Синдром моносомії 13q14

Дуже часто (99-80%)
Синдром моносомії 13q34

Часто (79-30%)
Синдром моносомії 5p

Часто (79-30%)
Синдром моносомії 9p

Дуже часто (99-80%)
Синдром Моуат-Вілсона

Часто (79-30%)
Синдром Мюллерових похідних-лімфангіектазії-полідактилії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Мюнке

Часто (79-30%)
Синдром надлишку 15q

Дуже часто (99-80%)
Синдром недистальної дуплікації 10q

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ней-Лаксової

Часто (79-30%)
Синдром низького зросту, брахідактилії, ожиріння та глобальної затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром низького зросту, черепно-лицевих аномалій та гіпоплазії статевих органів

Часто (79-30%)
Синдром носоповікової ліпоми-колобоми

Часто (79-30%)
Синдром Нунан

Дуже часто (99-80%)
Синдром Нунан з множинними лентиго

Дуже часто (99-80%)
Синдром Опіца GBBB

Дуже часто (99-80%)
Синдром остеосклерозу, затримки розвитку та краніосиностозу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Паллістера-Голла

Часто (79-30%)
Синдром Паллістера–Кілліана

Часто (79-30%)
Синдром Пая

Часто (79-30%)
Синдром пентасомії X

Часто (79-30%)
Синдром Петерса плюс

Часто (79-30%)
Синдром піднебінних аномалій, широко розставлених зубів, лицьового дизморфізму та затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром Пірпонта

Часто (79-30%)
Синдром полісиндактилії та вад серця

Часто (79-30%)
Синдром Прадера-Віллі внаслідок транслокації

Помірно (29-5%)
Синдром проксимальної мікроделеції 16p11.2

Помірно (29-5%)
Синдром проксимальної мікродуплікації 16p11.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром Протея

Часто (79-30%)
Синдром псевдоаміноптерину

Часто (79-30%)
Синдром Пфайффера

Часто (79-30%)
Синдром Пфайффера 2-го типу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Пфайффера типу 3

Дуже часто (99-80%)
Синдром Пфайффера, тип 1

Дуже часто (99-80%)
Синдром Рамоса-Арройо

Часто (79-30%)
Синдром ранньої епілепсії, інтелектуальної недостатності та аномалій головного мозку

Помірно (29-5%)
Синдром ранньої прогресуючої дифузної атрофії головного мозку з мікроцефалією, м'язовою слабкістю та атрофією зорового нерва

Помірно (29-5%)
Синдром Робертса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Робінова

Часто (79-30%)
Синдром розщелини губи/піднебіння, мальротації кишечника та кардіопатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ройфмана

Часто (79-30%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі

Дуже часто (99-80%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок гаплонедостатності EP300

Дуже часто (99-80%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі, спричинений мутаціями в гені CREBBP

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сей-Барбер-Міллера

Помірно (29-5%)
Синдром Сетре-Чотцена

Часто (79-30%)
Синдром сімейної скафоцефалії, тип Макгілліврея

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сміта-Лемлі-Опіца

Помірно (29-5%)
Синдром Сміта-Магеніса

Часто (79-30%)
Синдром Стіклера

Помірно (29-5%)
Синдром судом-сколіозу-макроцефалії

Часто (79-30%)
Синдром Схюрс-Хейджманс

Часто (79-30%)
Синдром Такеноучі-Косаки

Помірно (29-5%)
Синдром Таттона-Брауна-Рамана

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Темпла-Барайцера

Часто (79-30%)
Синдром Темтами

Дуже часто (99-80%)
Синдром термінальної делеції 6q

Дуже часто (99-80%)
Синдром термінальної кісткової дисплазії з пігментними дефектами

Помірно (29-5%)
Синдром тетрасомії 21

Помірно (29-5%)
Синдром тетрасомії 5p

Часто (79-30%)
Синдром тетрасомії 9p

Часто (79-30%)
Синдром тетрасомії X

Часто (79-30%)
Синдром Томаса

Часто (79-30%)
Синдром триплоїдії

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 10p

Часто (79-30%)
Синдром трисомії 12p

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 17p

Часто (79-30%)
Синдром трисомії 18

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 1q

Помірно (29-5%)
Синдром трисомії 20p

Часто (79-30%)
Синдром трисомії 4p

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 5p

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 8p

Часто (79-30%)
Синдром трисомії 8q

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 9p

Часто (79-30%)
Синдром трисомії X

Помірно (29-5%)
Синдром Трічера-Коллінза

Помірно (29-5%)
Синдром тяжкої інтелектуальної недостатності - бідної мови - косоокості - гримасницького обличчя - довгих пальців

Помірно (29-5%)
Синдром Фалло-комплексу, інтелектуальної недостатності та затримки росту

Помірно (29-5%)
Синдром Фрайнса

Часто (79-30%)
Синдром Франка-Тер Хаара

Дуже часто (99-80%)
Синдром Фрейзера

Часто (79-30%)
Синдром Фрімена-Шелдона

Дуже часто (99-80%)
Синдром фронтоназальної дисплазії - розщепленого носа - аномалій верхніх кінцівок

Часто (79-30%)
Синдром фронтоназальної дисплазії з тяжкою мікрофтальмією та тяжким розщепленням обличчя

Часто (79-30%)
Синдром фронтоназальної дисплазії, алопеції та аномалій статевих органів

Дуже часто (99-80%)
Синдром Хартсфілда

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ценані-Ленца

Часто (79-30%)
Синдром Циммермана-Лабанда

Помірно (29-5%)
Синдром Чара

Дуже часто (99-80%)
Синдром черепа у формі конюшини та множинних вроджених аномалій

Дуже часто (99-80%)
Синдром черепно-лицевої дисплазії, низького зросту, ектодермальних аномалій та інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром Шварца — Джампеля

Помірно (29-5%)
Синдром швидкого початку ожиріння в дитинстві, гіпоталамічної дисфункції, гіповентиляції та автономної дисрегуляції

Дуже часто (99-80%)
Синдром Шинцеля-Гідеона

Часто (79-30%)
Синдром Шпринтцена-Голдберга

Дуже часто (99-80%)
Синдром Юберга-Гейворда

Часто (79-30%)
Синдром ювенільного поліпозу

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Юніса-Варона

Часто (79-30%)
Синдром Якобсена

Часто (79-30%)
Сіалурія

Дуже часто (99-80%)
Сімейна аневризма грудної аорти та розшарування аорти

Помірно (29-5%)
Сімейна мальротація кишечника

Дуже часто (99-80%)
Скелетна дисплазія, пов'язана з CHST3

Дуже часто (99-80%)
Спадкова оротова ацидурія

Часто (79-30%)
Спастична параплегія - синдром тяжкої затримки розвитку - епілепсія

Часто (79-30%)
Спастична тетраплегія-тонке мозолисте тіло-прогресуюча постнатальна мікроцефалія синдром

Помірно (29-5%)
Спектр аксіальної мезодермальної дисплазії

Дуже часто (99-80%)
Спондило-окулярний синдром

Дуже часто (99-80%)
Спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса

Часто (79-30%)
Спондилоепіфізарна дисплазія-краніосиностоз-розщілина піднебіння-катаракта-синдром інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Судинний синдром Елерса-Данлоса

Дуже часто (99-80%)
Тазово-лопаткова дисплазія

Часто (79-30%)
Трихогепатоентеричний синдром

Часто (79-30%)
Трихотіодистрофія

Помірно (29-5%)
Тяжка інтелектуальна недостатність-епілепсія-анальні аномалії-гіпоплазія дистальних фаланг

Дуже часто (99-80%)
Фаціокардіоренальний синдром

Дуже часто (99-80%)
Фенобарбіталова ембріопатія

Часто (79-30%)
Фетальна акінезія-деформаційна послідовність

Часто (79-30%)
Фетальний гідантоїновий синдром

Часто (79-30%)
Фіброхондрогенез

Помірно (29-5%)
Фронтометафізарна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Фронтоназальна дисплазія, пов'язана з SIX2

Часто (79-30%)
Фронторинія

Часто (79-30%)
Фронтофаціоназальна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Фумарова ацидурія

Часто (79-30%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Штолля

Часто (79-30%)
Х-зчеплений синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера у жінок-носіїв

Помірно (29-5%)
Хоботок бічний

Помірно (29-5%)
Цереброокулоназальний синдром

Дуже часто (99-80%)
Цереброфаціоартикулярний синдром

Помірно (29-5%)
Цереброфаціоторакальна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Ювенільний поліпоз немовлят

Часто (79-30%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (483)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви