Клінічне визначення
Нормосмічний вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не виробляє достатньо статевих гормонів через те, що мозок не надсилає належних сигналів до гіпофіза. На відміну від синдрому Каллманна, у людей з цим захворюванням нормальний нюх.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основна ознака — затримка або відсутність статевого дозрівання. Підлітки можуть не мати розвитку волосся на тілі, зміни голосу або стрибків росту. Дорослі можуть мати безпліддя та низький статевий потяг. У жінок може не початися менструація.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Азооспермія HP:0000027Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність вторинних статевих ознак HP:0008187Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність статевого дозрівання HP:0008197Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогонадотропний гіпогонадизм HP:0000044Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія молочних залоз HP:0003187Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки рівнів гормонів у крові, які показують низький рівень статевих гормонів та низький рівень гормонів гіпофіза. Вони також можуть провести генетичне тестування та МРТ головного мозку, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування включає заміщення відсутніх гормонів. Це може включати гормональну терапію для індукції статевого дозрівання та лікування безпліддя для допомоги з репродукцією. Ліки також можуть стимулювати гіпофіз виробляти гормони.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Каллманна (який також спричиняє втрату нюху), затримку статевого дозрівання з інших причин та розлади гіпофіза. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
