Клінічне визначення
Синдром SHORT — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла. Назва SHORT є абревіатурою деяких основних ознак: низький зріст (Short stature), гіпермобільність суглобів (Hyperextensibility of joints), глибоко посаджені очі (Ocular depression), аномалія Рігера (Rieger anomaly) та затримка прорізування зубів (Teething delay).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 32 випадки.
Клінічні прояви
Люди з синдромом SHORT часто мають легку затримку росту до народження, низький зріст, надзвичайно гнучкі суглоби, глибоко посаджені очі, очне захворювання, відоме як аномалія Рігера, та затримку прорізування зубів. Інші поширені ознаки включають часткову втрату жирової тканини (ліподистрофію), затримку кісткового віку, грижі та характерний вигляд обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія райдужної оболонки HP:0007676Дуже часто (99-80%)
-
Глибоко посаджені очі HP:0000490Дуже часто (99-80%)
-
Пахова грижа HP:0000023Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та клінічних ознаках. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені PIK3R1, які асоційовані з синдромом SHORT.
Лікування та терапія
Лікування синдрому SHORT не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати гормональну терапію росту для низького зросту, стоматологічну допомогу при проблемах із зубами та хірургічне втручання при грижах або очних проблемах. Рекомендується регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми з низьким зростом та гіпермобільністю суглобів, такі як синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса та синдром Нунан. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром SHORT від цих захворювань.
