Клінічне визначення
Синдром Ашера — дуже рідкісний стан, що включає набряк повік, подвійну губу та іноді збільшену щитоподібну залозу. Не всі три ознаки завжди присутні одночасно.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі; зареєстровано 50 випадків; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основні ознаки: опущені або набряклі повіки (блефарохалазія), що починаються в період статевого дозрівання, подвійна губа (зазвичай верхня) та іноді неракове збільшення щитоподібної залози. Набряк повік у рідкісних випадках може впливати на зір.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія верхньої губи HP:0000177Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія повік HP:0000492Дуже часто (99-80%)
-
Блефарофімоз HP:0000581Дуже часто (99-80%)
-
Набряк верхньої повіки HP:0012724Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Ашера шляхом огляду повік і губ на наявність характерних ознак. Також можуть перевірити щитоподібну залозу та призначити аналізи крові або візуалізацію для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Хірургічне втручання може виправити опущені повіки або подвійну губу, якщо вони спричиняють проблеми. Збільшення щитоподібної залози контролюють і лікують за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви: спадковий ангіоневротичний набряк (що викликає набряк), захворювання щитоподібної залози та інші синдроми з набряком обличчя або аномаліями губ.
