Клінічне визначення
Синдром триплоїдії — це рідкісний генетичний стан, при якому дитина має додатковий набір хромосом, що призводить до 69 хромосом замість звичайних 46. Це спричиняє серйозні проблеми росту та численні вроджені вади, і більшість дітей з цим станом не виживають до народження.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 12,6; діапазон поширеності при народженні 1-5 на 10 000. У світі: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Діти з синдромом триплоїдії часто мають поганий ріст у матці та багато фізичних аномалій, включаючи проблеми з головним і спинним мозком (дефекти нервової трубки), лицьові відмінності, такі як розщілина губи або піднебіння, вади серця, аномальні геніталії та проблеми з кістками рук і ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія тім'ячок або черепних швів HP:0000235Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія пеніса HP:0008736Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоспадія HP:0000047Дуже часто (99-80%)
-
Задньоповернені вушні раковини HP:0000358Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть діагностувати триплоїдію до народження за допомогою пренатальних тестів, таких як біопсія хоріона (CVS) або амніоцентез, які аналізують хромосоми дитини. Ультразвукове дослідження також може показати ознаки, такі як обмеження росту та вроджені вади.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому триплоїдії. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та наданні паліативної допомоги. Оскільки стан зазвичай є летальним до або незабаром після народження, догляд часто є підтримуючим, з акцентом на емоційні потреби сім'ї.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають трисомію 13 (синдром Патау), трисомію 18 (синдром Едвардса) та інші хромосомні аномалії, які спричиняють численні вроджені вади та проблеми росту.
