Клінічне визначення
Синдром Юніса-Варона — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє при народженні та впливає на розвиток багатьох частин тіла, включаючи кістки, обличчя та мозок.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 25.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), затримку розвитку та проблеми з диханням, годуванням і ковтанням. У них можуть бути характерні риси обличчя, такі як рідке волосся на голові, витрішкуваті очі, низько посаджені вуха, маленька щелепа та високе піднебіння. Скелетні проблеми включають відсутність або недорозвинення ключиць, відсутність великих пальців рук і ніг та вивихи стегон.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Тетрада Фалло HP:0001636Дуже рідко (<4-1%)
-
Аплазія дистальних фаланг пальців кисті HP:0009881Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія лопаток HP:0006713Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, для виявлення характерних кісткових аномалій. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом ідентифікації мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому Юніса-Варона. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та може включати респіраторну підтримку, допомогу в годуванні, фізичну терапію та хірургічне втручання для вирішення проблем з кістками або суглобами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають клейдокраниальную дисплазію, яка також включає проблеми з ключицями, та інші генетичні синдроми з множинними вродженими аномаліями. Генетичний спеціаліст може допомогти відрізнити їх.
