Клінічне визначення
Синдром Антлі-Бікслера — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток черепа, обличчя, рук і ніг. Він присутній від народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням спостерігається аномальна форма черепа через передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз). У них також є маленька, недорозвинена середня зона обличчя, що може спричиняти проблеми з диханням. На руках можуть бути зрощені кістки в ділянці ліктя (радіогумеральний синостоз), а стегнові кістки можуть бути вигнутими. Суглоби можуть бути скутими та важко рухатися (контрактури).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анкілоз ліктя HP:0003070Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ребер HP:0000772Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Арахнодактилія HP:0001166Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Антлі-Бікслера на основі фізичних ознак та методів візуалізації, таких як рентгенографія або КТ, для виявлення аномалій черепа та кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені FGFR2 або POR.
Лікування та терапія
Лікування передбачає залучення команди фахівців. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції форми черепа та зменшення тиску на мозок. Проблеми з диханням можуть вимагати дихальної трубки або операції для відкриття дихальних шляхів. Фізична терапія може допомогти при скутості суглобів. Специфічного лікування не існує, але терапевтичні заходи можуть покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи синдромів краніосиностозу, такі як синдром Аперта, синдром Крузона та синдром Пфайффера. Вони також супроводжуються раннім зрощенням черепа та відмінностями в будові обличчя, але мають характерні особливості.
