Головна › Рідкісні захворювання › Синдром мікроделеції 20q11.2
ORPHA:444051 Рідкісне в Європі

Синдром мікроделеції 20q11.2

International Name (EN): 20q11.2 microdeletion syndrome

1 Клінічне визначення

Синдром мікроделеції 20q11.2 — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, м'язову гіпотонію, проблеми з годуванням, поганий ріст, аномалії кистей і стоп, а також характерні риси обличчя. Також можуть спостерігатися порушення росту до народження та проблеми з кишечником, серцем і очима.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: 11 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

У людей із цим синдромом часто спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, м'язова гіпотонія, труднощі з годуванням і недостатній ріст. Можуть бути викривлені або короткі пальці рук і ніг, а також незвичайне положення стоп. Характерні риси обличчя. У деяких також є вади серця, проблеми з очима або шлунково-кишкові розлади.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікрочипа, який може виявити відсутню ділянку ДНК на хромосомі 20 у локусі q11.2. Лікарі можуть запідозрити синдром на основі фізичних особливостей і затримки розвитку.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для моторних затримок, підтримку годування, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності та хірургічне втручання для вад серця або кистей. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.

7 Диференційна діагностика

Інші стани з подібними ознаками включають інші синдроми мікроделецій (наприклад, синдром делеції 22q11.2), синдром Дауна та інші генетичні причини інтелектуальної недостатності та проблем росту. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →