Клінічний опис та значення
Епікантус — це вертикальна складка шкіри, яка тягнеться від верхньої повіки до внутрішнього кута ока, частково закриваючи медіальний кантус. Це поширений анатомічний варіант, особливо в осіб східноазійського походження, але також може виникати як ізольована вроджена особливість або як частина різних генетичних синдромів. Складка зумовлена надлишком шкіри або відносним дефіцитом кісткової структури навколо ока. Клінічно вона може бути двосторонньою та симетричною і часто стає менш вираженою з віком у міру росту лицьових кісток. У деяких випадках епікантус поєднується з іншими очними або системними аномаліями, такими як птоз, гіпертелоризм або синдром Дауна.
Пов’язані рідкісні захворювання (300)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)