Клінічне визначення
Синдром котячого ока (СКО) — це рідкісне генетичне захворювання, яке може вражати багато частин тіла. Воно спричинене додатковим фрагментом хромосоми 22. Назва походить від дефекту райдужної оболонки у формі замкової щілини, що нагадує котяче око. Однак не всі з СКО мають цю очну ознаку. Стан значно варіюється навіть серед членів родини.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 1,35 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; точкова поширеність 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Ознаки та симптоми СКО значно варіюються від людини до людини. Поширені особливості включають невеликі шкірні мітки або ямки перед вухами, отвір у райдужній оболонці (колобома) та відсутність або закупорку ануса (анальна атрезія). Інші можливі проблеми включають вади серця, аномалії нирок, інтелектуальну недостатність (зазвичай легку) та повільний ріст. Деякі люди мають лише кілька легких ознак, тоді як інші мають серйозніші проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Дуже часто (99-80%)
-
Передвушна ямка HP:0004467Дуже часто (99-80%)
-
Передвушний шкірний вирост HP:0000384Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія статевої системи HP:0000078Помірно (29-5%)
-
Мікрофтальмія HP:0000568Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують СКО, виявляючи додатковий фрагмент хромосоми 22. Зазвичай це робиться за допомогою аналізу крові, який називається каріотипування. Іноді потрібен більш детальний тест, який називається FISH. До народження його можна виявити за допомогою амніоцентезу або біопсії хоріона. Ретельний фізичний огляд та візуалізаційні дослідження (наприклад, ехокардіограма для серця, ультразвук для нирок) допомагають виявити пов'язані проблеми зі здоров'ям.
Лікування та терапія
Лікування СКО не існує, але терапія спрямована на управління конкретними проблемами кожної людини. Часто це вимагає участі команди спеціалістів. Наприклад, вади серця можуть потребувати хірургічного втручання, проблеми з очима — окулярів або операції, а закупорка ануса — хірургічного лікування. Слухові апарати можуть допомогти при втраті слуху. Рання терапія (фізична, логопедична, ерготерапія) може допомогти в розвитку. Важливі регулярні огляди у різних лікарів.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть бути схожі на СКО через спільні ознаки. До них належать синдром Гольденхара, синдром Трічера-Коллінза, синдром Таунса-Брокса, синдром CHARGE, бранхіо-ото-ренальний синдром, синдром ДіДжорджі та асоціація VACTERL. Генетичне тестування є найкращим способом їх розрізнити.
