Клінічне визначення
Ото-палатодигітальний синдром типу 1 — рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на розвиток кісток, слуху та рис обличчя. Це найлегша форма групи споріднених захворювань.
Епідеміологія та поширеність
У світі; поширеність становить 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням може спостерігатися легка інтелектуальна недостатність, втрата слуху через проблеми в середньому вусі та характерні риси обличчя, такі як широке чоло, широко розставлені очі та маленька щелепа. У них також можуть бути скелетні аномалії, як-от викривлені пальці рук або ніг, і низький зріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анодонтія HP:0000674Дуже часто (99-80%)
-
Виражені надбрівні дуги HP:0000336Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Запала перенісся HP:0005280Дуже часто (99-80%)
-
Короткий великий палець стопи HP:0010109Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, слухових тестах, рентгенографії для виявлення аномалій кісток та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені FLNA.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контролювання симптомів. Воно може включати слухові апарати або хірургічне втручання при втраті слуху, фізичну терапію при проблемах із кістками та підтримку спеціальної освіти при труднощах у навчанні.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми ото-палатодигітального синдрому, такі як тип 2, та інші скелетні дисплазії, як-от синдром Мелніка-Нідлза.
