Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, дуже обмежене або відсутнє мовлення та характерні риси обличчя, такі як гримасницький вираз. Люди з цим станом часто мають довгі, тонкі пальці та проблеми з очима, такі як косоокість або далекозорість.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 4.0 (Випадок(ів)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом зазвичай мають значні затримки в розвитку, особливо в мовленні та мові. Вони можуть мати гримасницький вираз обличчя, ніс у формі трубки з широкою основою та кінчиком, та інші відмінності обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі, глибоко посаджені очі, вузькі отвори повік, коротка борозна між носом і верхньою губою та широкий рот. Вони часто мають довгі, тонкі пальці та проблеми з очима, такі як косоокість або далекозорість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Астигматизм HP:0000483Помірно (29-5%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Помірно (29-5%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Помірно (29-5%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці характерних ознак, включаючи зовнішній вигляд обличчя, затримки розвитку та проблеми з очима. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши конкретну генну мутацію, відповідальну за нього.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього стану. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати спеціальну освіту та терапії (мовленнєву, occupational, фізичну), корекцію зору (окуляри або хірургічне втручання при косоокості) та підтримку затримок розвитку. Догляд зазвичай забезпечується командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, які спричиняють інтелектуальну недостатність, відмінності обличчя та довгі пальці, такі як синдром Марфана, гомоцистинурія та інші RASopathies. Генетична оцінка допомагає розрізнити їх.
