Клінічне визначення
Акрокаллозальний синдром — рідкісний вроджений стан, що вражає головний мозок, кінцівки та обличчя. Він включає відсутність мозолистого тіла (структури, що з'єднує дві півкулі мозку), аномалії пальців рук і ніг, легкі лицьові відмінності та інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 38 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають відсутнє або недорозвинене мозолисте тіло, що може спричинити затримку розвитку та інтелектуальну недостатність. У них також можуть бути додаткові пальці рук або ніг, або зрощені пальці. Лицьові особливості можуть включати виступаючий лоб, широко розставлені очі та маленьку щелепу. Судоми та затримка росту також є частими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія мозолистого тіла HP:0007370Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Макроцефалія HP:0000256Дуже часто (99-80%)
-
Постаксіальна полідактилія кисті HP:0001162Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка інтелектуальна недостатність HP:0010864Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ або КТ, для оцінки структури мозку, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені KIF7. Ультразвукове дослідження до народження також може виявити деякі ознаки.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію та спеціальну освіту для затримки розвитку. Судоми лікуються медикаментами. Хірургічне втручання може знадобитися для аномалій кінцівок.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають синдром Грейга цефалополісиндактилії, який також має додаткові пальці та аномалії мозку, та синдром Жубера, який впливає на розвиток мозку та координацію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
