Клінічне визначення
Автосомно-домінантний синдром Кенні-Каффі — рідкісне генетичне захворювання кісток, що спричиняє тяжку затримку росту, низький зріст і характерні зміни кісток. Воно також призводить до низького рівня кальцію через недостатню активність паращитоподібних залоз, що може викликати судоми. Інтелект зазвичай нормальний.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігається тяжка затримка росту та низький зріст. Можуть бути велика голова, виступаючий лоб і проблеми із зубами. Зміни кісток включають потовщені зовнішні шари та звужені внутрішні канали довгих кісток, а також затримку закриття м'якого тім'ячка на черепі. Можуть виникати проблеми із зором, такі як далекозорість і набряк диска зорового нерва. Низький рівень кальцію може спричиняти м'язові спазми або судомні напади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка закриття черепних швів HP:0000270Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Стеноз медулярної порожнини довгих кісток HP:0100254Дуже часто (99-80%)
-
Аномально високий голос HP:0001620Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках, рентгенограмах, що показують характерні зміни кісток, та аналізах крові, які виявляють низький рівень кальцію та низький рівень паратгормону. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені TBCE або FAM111A.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Добавки кальцію та вітаміну D допомагають коригувати низький рівень кальцію. Важливий регулярний моніторинг росту, зору та стоматологічного здоров'я. Судоми за потреби лікують антиконвульсантами.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші форми синдрому Кенні-Каффі (автосомно-рецесивний), гіпопаратиреоз та інші дисплазії кісток, такі як недосконалий остеогенез або ахондроплазія. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
