Клінічне визначення
Рідкісний розлад розвитку кісток, який спричиняє затримку розвитку, знижений м'язовий тонус і проблеми з формуванням кісток черепа, довгих кісток та грудної клітки. Він також призводить до поступового стоншення кісток. До особливостей обличчя можуть належати мала голова, широко розставлені очі, вузький рот, розщілина піднебіння та мала щелепа.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 2 (випадки); точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із цим станом зазвичай спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може бути знижений м'язовий тонус (гіпотонія), через що вони здаються млявими. Проблеми з кістками включають аномальну форму черепа, довгі кістки, які не ремоделюються належним чином, деформовану грудну клітку та прогресуюче стоншення кісток. Характерні риси обличчя: мала голова (мікроцефалія), широко розставлені очі (гіпертелоризм), вузький рот, розщілина піднебіння та мала нижня щелепа (мікрогнатія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія грудної клітки HP:0000765Помірно (29-5%)
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Помірно (29-5%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Помірно (29-5%)
-
Велике тім'ячко HP:0000239Помірно (29-5%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на результатах фізикального обстеження, рентгенограмах, що показують аномалії кісток, і генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної мутації. Лікар також може оцінити затримку розвитку та м'язовий тонус.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б усувало причину. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію для затримки розвитку, ерготерапію та моніторинг здоров'я кісток. Хірургічне втручання може знадобитися при розщілині піднебіння або інших проблемах із кістками. Рекомендовано регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дисплазії кісток, як-от недосконалий остеогенез (хвороба крихких кісток), інші синдроми із затримкою розвитку та особливостями обличчя, а також метаболічні захворювання кісток. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
