Клінічне визначення
Синдром Мюнке — це генетичне захворювання, яке впливає на форму черепа та обличчя. Воно виникає, коли кістки черепа зростаються занадто рано, що може призвести до деформації голови та інших симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні 2,3 на 100 000; діапазон 1-9 на 100 000. У світі: середня поширеність при народженні 3,33 на 100 000; діапазон 1-9 на 100 000. Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Мюнке часто голова коротка спереду назад і широка з боків через раннє зрощення коронарних швів. Також можуть спостерігатися плоске середнє обличчя, косоокість, втрата слуху та затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гідроцефалія HP:0000238Помірно (29-5%)
-
Гіпермеланотична макула HP:0001034Помірно (29-5%)
-
Гіпопігментація волосся HP:0005599Помірно (29-5%)
-
Гіпопігментовані плями на шкірі HP:0001053Помірно (29-5%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Мюнке, виявляючи специфічну генетичну зміну (мутацію) в гені FGFR3. Вони також можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або КТ, щоб побачити зрощені кістки черепа.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для корекції форми черепа та зменшення тиску на мозок. Інші проблеми, такі як втрата слуху, проблеми із зором та затримки розвитку, коригуються за допомогою слухових апаратів, окулярів та терапії, такої як логопедична або фізична терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як синдром Мюнке, включають інші типи краниосиностозу (наприклад, синдром Крузона або Аперта) та стани з подібними рисами обличчя. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
